Sindrome de Joubert. Artículo monográfico

• Alexandra Anays Fernández de Landa Santiago ^[1] ; Lucía Bosque Giménez ^[1] ; Inés Larrosa Espinosa ^[2] ; Eduardo Espinosa Navarro ^[3] ; Noelia Calvo Górriz ^[1] ; Pilar Yanguas Morera ^[4]
  1. [1] Servicio de Urgencias del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  2. [2] Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  3. [3] Medicina Interna, Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  4. [4] Centro de Salud Univérsitas, Zaragoza

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• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 1 (Enero), 2023
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La enfermedad de Joubert (SJ) es una patología poco frecuente, con carácter autosómico recesivo. El Sj se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso, produciendo hipotonía, ataxia, apraxia oculomotora y retraso en el desarrollo, entre otros síntomas.

    El SJ presenta una gran variabilidad clínica (existen múltiples subtipos), con un factor común, que es el «Signo del Molar», que se aprecia en la resonancia magnética cerebral. Este signo es clave para su diagnóstico.

    No existe cura para esta enfermedad, sino un tratamiento multidisciplinar que mejora el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes. Por ello es muy importante una detección precoz por parte de los profesionales sanitarios.

  • English

    Joubert’s disease (SJ) is a rare autosomal recessive pathology. Sj is characterized by a congenital malformation of the brainstem and hypoplasia of the cerebellar vermis, producing hypotonia, ataxia, oculomotor apraxia, and developmental delay, among other symptoms.

    JS presents a great clinical variability (there are multiple subtypes), with a common factor that is the «Molar Sign», which can be seen in brain MRI. This sign is key to its diagnosis.

    There is no cure for this disease, but rather a multidisciplinary treatment that improves the prognosis and quality of life of these patients. Therefore, early detection by health professionals is very important.