Resumen de El pediatre davant un lactant amb dismorfisme cranial

Bruna Tresanchez-Lacorte, Patricia Puerta Roldán, Jorgina Vila Soler, Ariadna Carsi Durall, Sara López-Torres, Victòria Rello Saltor

• español

  Fundamento. Las dismorfias craneales son una anomalía detectada frecuentemente desde la atención primaria. En los últimos años su incidencia ha ido en aumento debido a la implantación de la campaña para evitar la muerte súbita de los lactantes, donde se recomienda la posición en decúbito supino para dormir. A menudo este hallazgo exploratorio es fruto de derivaciones a especialistas dada la dificultad que supone diferenciar las dismorfias craneales posturales de las de origen sinostótico, secundarias a la fusión prematura de las suturas craneales.

  Objetivo. Describir la presentación clínica, la exploración física, los posibles tratamientos y el pronóstico de las diferentes dismorfias craneales, poniendo especial énfasis en dar claves para diferenciar las dismorfias craneales posturales de las sinostóticas.

  Método. Mediante revisión bibliográfica, usando las palabras clave «craniosynostosis» y «nonsynostotic plagiocephaly» en las bases de datos UpToDate y PubMed.

  Resultados. El tratamiento y pronóstico de las dismorfias craneales varía en función de su etiología y gravedad. En las deformidades posicionales es primordial conocer las medidas preventivas para evitarlas. Por otro lado, las craneosinostosis deben ser derivadas a neurocirugía y todas se tratan quirúrgicamente. Operadas a tiempo, las craneosinostosis suelen tener muy buen pronóstico y se evitan las secuelas de esta entidad.

  Conclusiones. Es de vital importancia saber diferenciar las etiologías de las diferentes dismorfias craneales. Hay que empoderar a los padres de forma que puedan prevenir dismorfias posturales y, como pediatras, debemos ser capaces de reconocer posibles craneosinostosis y derivarlas a la consulta especializada para poder hacer un tratamiento precoz y mejorar el pronóstico de estos niños.

• English

  Background. Cranial dysmorphism is a congenital defect usually detected in primary care. Over the last few years, its incidence has increased due to the implementation of prone position for infants during sleep to avoid sudden death. Often, this finding results in referrals to specialists given the difficulties in distinguishing between positional dysmorphism from those of syntostotic origin, which are secondary to premature fusion of the cranial sutures.

  Objective. To describe the clinical presentation, physical examination, possible treatments, and prognosis, of the different cranial dysmorphisms, and highlight the differential diagnosis between positional dysmorphism and craniosynostosis.

  Method. Literature review of the UpToDate and PubMed databases using the key words “craniosynostosis” and “nonsynostotic plagiocephaly”.

  Results. The treatment and prognosis of cranial dysmorphism varies according to its etiology and severity. In positional deformities it is key to understand the possible preventive measures. Children with craniosynostosis should be referred for neurosurgical treatment. With timely surgical correction, craniosynostosis have a very good prognosis with minimal sequelae.

  Conclusions. It is important to differentiate between the different causes of cranial dysmorphism. Parents should be educated to prevent positional deformities, and pediatricians should be able to recognize possible cases of craniosynostosis and refer them for early treatment.

• català

  Fonament. El dismorfisme cranial és una anomalia detectada sovint des de l’atenció primària. Els darrers anys la seva incidència ha anat en augment a causa de la implantació de la campanya per evitar la mort sobtada dels lactants, en què es recomana la posició en decúbit supí per dormir. Sovint aquesta troballa exploratòria és fruit de derivacions a especialistes atesa la dificultat que suposa diferenciar els dismorfismes cranials posturals dels d’origen sinostòtic, secundaris a la fusió prematura de les sutures cranials.

  Objectiu. Descriure la presentació clínica, l’exploració física, els possibles tractaments i el pronòstic dels diferents dismorfismes cranials, posant un èmfasi especial en donar claus per diferenciar els dismorfismes cranials posturals dels sinostòtics.

  Mètode. Mitjançant revisió bibliogràfica, emprant les paraules clau «craniosynostosis» i «nonsynostotic plagiocephaly» a les bases de dades UpToDate i PubMed.

  Resultats. El tractament i el pronòstic dels dismorfismes cranials varia en funció de l’etiologia i la gravetat. En les deformitats posicionals és primordial conèixer les mesures preventives per evitar-los. D’altra banda, les craniosinostosis s’han de derivar a neurocirurgia i totes es tracten quirúrgicament. Operades a temps, les craniosinostosis solen tenir molt bon pronòstic i se n’eviten les seqüeles.

  Conclusions. Té una importància vital saber diferenciar les etiologies dels diferents dismorfismes cranials. Cal empoderar els pares de manera que puguin prevenir dismorfismes posturals i, com a pediatres, hem de ser capaços de reconèixer possibles craniosinostosis i derivar-les a la consulta especialitzada per fer un tractament precoç i millorar el pronòstic d’aquests infants.