Neoplasias mieloides familiares relacionadas con mutaciones de la línea germinal. Reporte de 2 casos

• Rapan, L ^[1] ; Iastrebner, M. ^[1]
  1. [1] Sanatorio Sagrado Corazón
• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 23, Nº. 3, 2019 (Ejemplar dedicado a: SEPTIEMBRE - DICIEMBRE 2019), págs. 63-69
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial myeloid neoplasms related to germline mutations. Report of 2 cases
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• Resumen
  • español

    Las neoplasias mieloides familiares son un grupo amplio y heterogéneo de entidades habitualmente no sospechadas en jóvenes y adultos. Se dan a causa de la transmisión de mutaciones en la línea germinal mediante diferentes patrones de herencia familiar que involucran genes fundamentales en la hemato-poyesis, por lo que la susceptibilidad a desarrollar enfermedades neoplásicas se encuentra aumentada. Se conoce el hecho de que este grupo es subdiagnosticado, con una prevalencia real probablemente mayor a la reconocida en la actualidad. Es tal el impacto en el manejo diagnóstico y terapéutico de los pacientes y sus familias, que es necesario dirigir nuestro esfuerzo en aprender a reconocerlas. Se presentan dos casos clínicos de la población de pacientes del Servicio de Hematología de un centro de alta complejidad. El primero con diagnóstico confirmado de leucemia mieloide aguda familiar con gen CEBPA mutado y el segundo con alta sospecha de neoplasia mieloide familiar con desórdenes plaquetarios prexistentes asociada a mutación germinal del gen RUNX1

  • English

    Familial myeloid malignancies are a broad and heterogeneous group of entities usually not suspected in young people and adults. They occur because of the transmission of mutations in the germline through different family inheritance patterns that involve fundamental genes in hematopoiesis, so that the susceptibility to develop neoplastic diseases is increased. The fact that this group is underdiagnosed is known, with a real prevalence probably greater than that currently recognized. The impact on thediagnostic and therapeutic management of patients and their families is such that it is necessary to direct our effort in learning to recognize them.Two clinical cases of the population of patients from the Hematology Department of a high complexity center are presented. The first one with a confirmed diagnosis of familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA gene and the second with a high suspicion of a familial myeloid neoplasm with preexisting platelet disorders associated with RUNX1 gene germline mutation.