Consideraciones anestésicas del Síndrome de Anderman. A propósito de un caso.

• Autores: Elena Rodríguez Porras, Elena Serón Ardananz, Rosana Guerrero Domínguez
• Localización: Revista electrónica AnestesiaR, ISSN-e 1989-4090, Vol. 14, Nº. 12, 2022
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Anesthetic considerations in Anderman Syndrome. Case report.
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Anderman es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante progresiva hereditaria, de carácter autosómico recesivo, debida a una mutación del gen SLC12A6, encargada de la síntesis del cotransportador K-Cl que parece ser necesaria para el desarrollo y sustento del tejido nervioso. Estos pacientes presentan un fenotipo de facies dismórfica con hipertelorismo y braquicefalia, arreflexia generalizada, amiotrofia y contracturas musculares severas. Las comorbilidades asociadas y las peculiaridades anatómico-funcionales pueden condicionar el manejo perioperatorio suponiendo un reto para el anestesiólogo. A propósito de un caso realizaremos una revisión de este síndrome remarcando los puntos que consideramos importantes con el objetivo de que sirvan a otros anestesistas como referencia a la hora de enfrentarse a estos pacientes.

  • English

    Anderman syndrome is a hereditary progressive demyelinating sensory-motor neuropathy, of an autosomal recessive nature, due to a mutation of the SLC12A6 gene, responsible for the synthesis of the K-Cl cotransporter that seems to be necessary for the development and sustenance of nervous tissue. These patients present a dysmorphic facies phenotype with hypertelorism and brachycephaly, generalized areflexia, amyotrophy, and severe muscle contractures. Associated comorbidities and anatomical-functional peculiarities can condition perioperative management, posing a challenge for the anesthesiologist. Regarding a case, we will carry out a review of this syndrome, highlighting the points that we consider important in order to serve other anesthetists as a reference when dealing with these patients.