Resumen de Cáncer de mama hereditario

Raquel Andrés Conejero, R. Lastra del Prado, María Zurera Berjaga, Estefanía Arévalo Vázquez

• español

  Hasta el 10 % de los pacientes con cáncer de mama (CM) han heredado mutaciones en línea germinal que a menudo conducen a la pérdida de la función de los genes implicados en la reparación del ADN y a la activación del punto de control del ciclo celular. Además de los genes BRCA1 y BRCA2, se ha establecido asociación con riesgo elevado o moderado de cáncer de mama para otros genes, como PALB2, ATM y CHEK2. La incorporación de técnicas de NGS al estudio genético permite su identificación. Los individuos portadores sanos y afectados pueden beneficiarse de recomendaciones de medidas de detección precoz y de reducción de riesgo. Actualmente, las opciones de tratamiento son limitadas para los pacientes con CM mutado en gBRCA. Los inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa (PARP) son una opción terapéutica dirigida que ha demostrado actividad en el cáncer de mama hereditario.

• English

  Up to 10 % of breast cancer (BC) patients have inherited germline mutations, often leading to loss of function of genes involved in DNA repair and cell cycle checkpoint activation.

  In addition to the BRCA1 and BRCA2 genes, an association with high or moderate risk of breast cancer has been estab- lished for other genes such as PALB2, ATM, and CHEK2. The incorporation of NGS techniques to the genetic study allows their identification. Healthy and affected carrier individuals may benefit from recommendations for early detection and risk reduction measures. Currently, treatment options are lim- ited for patients with gBRCA-mutated BC. Poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors are a targeted therapeutic op- tion that have shown activity in hereditary breast cancer.