Antecedentes familiares y diagnóstico bioquímico en 1948 formadores de cálculos renales

• Francisco R. Spivacow ^[1] ; Rubén Abdala ^[1] ; Elisa Elena del Valle ^[1] ; Franklin Loachamin ^[1] ; Fernando Silveira ^[1] ; Paula Rey ^[1]
  1. [1] Instituto de Diagnóstico e Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires, Argentina
• Localización: Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, ISSN-e 2346-8548, ISSN 0326-3428, Vol. 37, Nº. 4, 2017 (Ejemplar dedicado a: Oct.-Dic.), págs. 198-206
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Family history and biochemical diagnosis in 1948 kid-ney stone formers
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• Resumen
  • español

    Introducción: La presencia de antecedentes familiares de nefrolitiasis se asocia con un mayor riesgo de litiasis renal. Diferentes estudios epide-miológicos han mostrado un componente familiar en la incidencia de la misma, que es independiente de los factores dietéticos y ambientales. El papel de la herencia es evidente en enfermedades mono-génicas como la cistinuria, la enfermedad de Dent o la hiperoxaluria primaria, mientras que se ha propuesto una herencia poligénica para explicar la tendencia a la formación de cálculos de oxalato de calcio. Objetivo: Nuestro objetivo fue evaluar la historia familiar de los pacientes con litiasis renal y la correlación de los antecedentes familiares con su correspondiente alteración bioquímica, considrando solo aquellos con una única alteración metabólica. Material y métodos: Estudio observacional y analítico prospectivo y retrospectivo que incluyó a 1948 adultos mayores de 17 años y un grupo control normal de 165 individuos, evaluados todos siguiendo un protocolo ambulatorio para obtener un diagnóstico bioquímico. Se les preguntó acerca de su historia familiar de nefrolitiasis y se clasificó en cinco grupos según el grado de parentesco y el número de personas afectadas en la familia. Resultados: Se encontró historia familiar positiva de nefrolitiasis en el 27,4% de los formadores de cálculos renales, predominan-do en mujeres, frente al 15,2% de los controles normales. La historia familiar de nefrolitiasis se observó especialmente en el 31,4% de los pacientes con hipomagnesuria y en el 29,6% de los hiper-calciúricos. El resto de las alteraciones bioquímicas tuvo antecedentes familiares positivos entre el 28,6% en la hiperoxaluria y el 21,9% en la hipocitraturia. El porcentaje más alto de antecedentes familiares de nefrolitiasis se encontró en la cisti-nuria (75%) aunque hubo pocos pacientes con este diagnóstico. Conclusiones: La herencia tiene un claro impacto en la urolitiasis independientemente de la alteración bioquímica presente. Se observan antecedentes familiares de nefrolitiasis de primer y segundo grado entre el 21 y 32% de los pacientes con litiasis renal, siendo la hipercalciuria y la hipomagnesuria las alteraciones bioquímicas con más antecedentes familiares.

  • English

    Introduction: The presence of family history of nephrolithiasis is associated with an increased risk of renal lithiasis. Different epidemiological studies have shown a family component in the incidence of it, which is independent of dietary and environmental factors. The role of hered-ity is evident in monogenic diseases such as cystinuria, Dent’s disease or primary hyperoxaluria, while a polygenic inheritance has been proposed to explain the tendency to form calcium oxalate stones. Objective: Our objective was to evaluate the family history of patients with renal lithia-sis and the correlation of family history with its corresponding biochemical alteration, considering only those with a single metabolic alteration. Methods: a prospective and retrospective obser-vational and analytical study that included 1948 adults over 17 years of age and a normal control group of 165 individuals, all evaluated according to an ambulatory protocol to obtain a biochemi-cal diagnosis. They were asked about their family history of nephrolithiasis and classified into five groups according to the degree of kinship and the number of people affected in the family. Results:a positive family history of nephrolithiasis was found in 27.4% of renal stone formers, predomi-nantly in women, compared to 15.2% of normal controls. The family history of nephrolithiasis was observed especially in 31.4% of patients with hypomagnesuria and in 29.6% of hypercalciuric patients. The rest of the biochemical alterations had a positive family history between 28.6% in hyper-oxaluria and 21.9% in hypocitraturia. The high-est percentage of family history of nephrolithiasis was found in cystinuria (75%) although there were few patients with this diagnosis. Conclusions: the inheritance has a clear impact on urolithiasis inde-pendently of the present biochemical alteration. Family history of nephrolithiasis of the first and second degree was observed between 21 and 32% of patients with renal lithiasis, with hypercalciuria and hypomagnesuria being the biochemical altera-tions with more family history