Resumen de Aspectos diagnósticos, fenotipo y tratamiento de la deficiencia de FXI

S.M. Bovari, C Duboscq, Jose Ceresetto, G Stemmelin

• español

  El trastorno hemorrágico en pacientes con deficiencia de factor XI (FXI) ha presentado desafíos prácticos y conceptuales para los clínicos y fisiólogos básicos. En los pacientes deficitarios en FXI los síntomas más frecuentes son menorragia y epistaxis, mientras que la hemorragia espontánea grave es rara. Sin embargo, las pruebas diagnósticas actuales no pueden predecir con precisión las tendencias de sangrado en pacientes con deficiencia de FXI, ya que los síntomas son muy variables entre los pacientes y están poco correlacionados con los niveles plasmáticos de FXI. El objetivo de este trabajo fue realizar un estudio retrospectivo de 14 pacientes con deficiencia de FXI que concurrieron al servicio de Hematología del Hospital Británico de Buenos Aires entre los años 2007 y 2019.Se estudiaron 14 pacientes con APTT prolongado (hallazgo prequirúrgico) o manifestaciones de san-grado. La media de edad fue de 52 años. La media de los niveles de FXI en los pacientes fue de 31%. Cinco pacientes fueron estudiados por sus antecedentes personales de sangrado (nivel de FXI entre 0.1% y 48%) y nueve pacientes fueron diagnosticados durante el examen pre quirúrgico. El motivo principal de consulta fue la cirugía programada. La media de los APTT fue de 54 segundos (rango: 40-90). Todos presentaron corrección con pool de plasmas normales. Cinco pacientes con deficiencia de FXI grave (<15%) presentaron un APTT entre 54 y 90 segundos (media de 70.8). En este grupo se han encontrado pacientes con deficiencia severa de FXI que no sangraron (nivel de FXI<15%) y pa-cientes con deficiencias leves que sangraron. Esta discrepancia observada entre el nivel de FXI y las manifestaciones clínicas concuerda con lo reportado en la bibliografía. Debido a la falta de una prueba que discrimine a los pacientes con riesgo de hemorragia de los que no lo presentan, todos los pacientes con niveles de FXI menor a 40% recibieron tratamiento antes de cualquier procedimiento quirúrgico gestacional y una débil asociación (Q=0,122) con el peso del RN. El peso del RN estuvo asociado significativamente con las semanas de gestación (p<0,05).La prevalencia detectada indica que existe un problema moderado de Salud Pública en la Maternidad Provincial “25 de Mayo” de Catamarca, de acuerdo a los lineamientos de la Organización Mundial de la Salud. El estricto control médico prenatal de la embarazada es fundamental para cumplir el objetivo de disminuir la prevalencia de anemia y evitar así probables complicaciones.

• English

  The bleeding disorder in patients with factor XI deficiency has presented practical and conceptual challenges for clinicians and basic scientists.In FXI deficient patients, the most frequent symptoms are menorrhagia and epistaxis, while severe spontaneous hemorrhage is rare. However, current diagnostic tests can not accurately predict bleeding trends in patients with FXI deficiency, since the symptoms are highly variable among patients and are poorly correlated with plasma FXI levels.The objective of this study was to perform a retrospective study of 14 patients with FXI deficiency who attended the Hematology Service of the British Hospital of Buenos Aires between 2007 and 2019. Fourteen patients who attended the Hematology Service with prolonged APTT or bleeding were studied The mean age was 52 years. The average of FXI levels in the patients was 31%. Five patients were studied for their personal bleeding history (FXI level between 0.1% and 48%) and nine patients were diagnosed during the pre-surgical examination. The main reason for medical consultation was for sched-uled surgery.The mean of the APTT was 54 seconds (range: 40-90). All presented correction with normal pool. Five patients with severe FXI deficiency (<15%) showed an APTT between 54 and 90 seconds (mean 70.8). In this group of patients, we found patients with severe FXI deficiency who did not bled (FXI lev-el <15%) and patients with mild deficiencies who bled. This discrepancy observed between the level of FXI and the clinical manifestations agrees with that reported in the literature. Due to the lack of an easily accessible test, which discriminates against patients at risk of bleeding from those who do not, all patients with FXI levels of less than 40% received treatment before any surgical procedure.