Resumen de Avenços en les tecnologies de seqüenciació del DNA

Berta Fusté, Elena Vila Navarro, Mónica Bayés Colomer

• català

  L’any 1977 Frederick Sanger va desenvolupar un mètode per a determinar l’ordre de les bases dels fragments de DNA. Aquesta tecnologia encara s’utilitza actualment i ha sigut clau per a aconseguir fites tan importants com la primera seqüenciació completa del genoma humà. L’aparició d’una nova generació de tecnologies de seqüenciació del DNA, tecnologies d’NGS (de l’anglès next generation sequencing), més la gran explosió d’eines computacionals per a analitzar-lo, ha permès seqüenciar de manera ràpida, econòmica i amb una elevada precisió genomes de microbis, plantes i animals. Durant l’última dècada, hi ha hagut una gran expansió de plataformes d’NGS: primer van sorgir les tecnologies d’NGS de cadena curta i, més endavant, les de cadena llarga. Tot i que les tecnologies d’NGS de lectures llargues prometien grans avenços per a resoldre genomes complexos, les freqüències d’error d’aquestes tecnologies són elevades. Això ha fet que, en els últims anys, hagin aparegut una sèrie de mètodes de seqüenciació complementaris per a resoldre les deficiències de les tecnologies d’NGS de lectures curtes i llargues.

• English

  In 1977, Frederick Sanger developed a method for determining the order of the bases of DNA fragments. This technology still works today and has been crucial in achieving such important milestones as the first complete sequencing of the human genome. The emergence of the new generation of DNA sequencing technologies (NGS) plus the great explosion of computer tools for their analysis has become a matter of routine and allows the sequencing of the genomes of microbes, plants and animals in a way that is quick, relatively cheap and highly precise. There has been a great expansion of NGS sequencing platforms over the last decade, first involving short-read and later longread NGS sequencing technologies. Although long-read NGS sequencing promised great advances in solving complex genomes, the error rates of these technologies are high. This has led to the appearance in recent years of a number of complementary sequencing methods to address the shortcomings of NGS sequencing of short and long readings.