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Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de fa-bry clásica en latinoamérica

  • Juan Politei [9] ; Hugo Abensur [10] ; Norberto Antongiovanni [11] ; Diego Bar [1] ; Luis Barros [12] ; Joseph Brooks [2] ; Gustavo Cabrera [13] ; Kenneth Carazo [3] ; Alberto Ciceran [4] ; Wilfredo Cortés [14] ; Sonia De Maio [15] ; Juan Díaz Salvia [16] ; Karen Dublán García [5] ; Consuelo Durand [17] ; Víctor Espín [17] ; Alejandro Fainboim [18] ; Adrián Fernández [19] ; Sergio Figueroa [5] ; Macarena Franco [20] ; Griselda Gómez [21] ; Michel Gurdet [22] ; Ricardo Heguilén [23] ; Javier Ibarra [5] ; Sebastián Jaurretche [24] ; Georgina Loyola Rodríguez [25] ; Paula Luna [1] ; Ana Martins [6] ; Fernando Molt [26] ; Sandra Moraga Nuñez [20] ; Giselle Myer [27] ; Juana Navarrete [28] ; Juan Pérez García [29] ; Luis Pineda Galindo [30] ; Carla Postigo [31] ; Juan Prieto [6] ; Diego Ripeau [32] ; Gabriela Salas Perez [33] ; Azucena Sánchez [34] ; Hargoon Santami [35] ; Andrea Schenone [36] ; Graciela Serebrinsky [37] ; Fátima Sierra [38] ; José Sobral [39] ; Lura Titievsky [40] ; Hernán Trimarchi [41] ; Guillermo Valadez [42] ; Carmen Varas Mundaca [43] ; Víctor Velazcor [7] ; Valeria Veloso [7] ; Jacobo Villalobos Jacobo [8]
    1. [1] Hospital Alemán

      Hospital Alemán

      Argentina

    2. [2] Universidade Metropolitana de Santos

      Universidade Metropolitana de Santos

      Brasil

    3. [3] Hospital San Juan de Dios

      Hospital San Juan de Dios

      Santiago, Chile

    4. [4] Universidad Favaloro

      Universidad Favaloro

      Argentina

    5. [5] Instituto Mexicano del Seguro Social

      Instituto Mexicano del Seguro Social

      México

    6. [6] Pontífica Universidad Javeriana

      Pontífica Universidad Javeriana

      Colombia

    7. [7] Universidade Federal de Goiás

      Universidade Federal de Goiás

      Brasil

    8. [8] Universidad Central de Venezuela

      Universidad Central de Venezuela

      Venezuela

    9. [9] Sección Neurología, Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires, Argentina
    10. [10] Servicio de Nefrología, Hospital de Clínicas de São Paulo, Brasil
    11. [11] Centro de Infusión y Estudio de Enfermedades Lisosomales, Instituto de Nefrología Pergamino, Buenos Aires, Argentina,
    12. [12] Unidad Renal, Nefroservicios, Barranquilla, Colombia
    13. [13] Servicio de Cardiología, Centro Cardiológico Bolívar, Buenos Aires, Argentina,
    14. [14] Servicio de Nefrología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Lima, Perú
    15. [15] Servicio de Otorrinolaringología, Hospital General de Agudos Dr. Juan A. Fernández, Buenos Aires, Argentina
    16. [16] Servicio de Nefrología, GREMCA, Montevideo, Uruguay
    17. [17] Servicio de Genética, Hospital Carlos Andrade Marín, Quito, Ecuador
    18. [18] Servicio de Pediatría, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina
    19. [19] Servicio de Cardiología, Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina
    20. [20] Servicio de Pediatría, Hospital San Pablo de Coquimbo, Chile
    21. [21] Servicio de Cardiología, Hospital San Pablo de Coquimbo, Chile
    22. [22] Servicio de Nefrología, Hospital Provincial del Huasco, Vallenar, Chile
    23. [23] Servicio de Nefrología, Hospital General de Agudos Dr. Juan A. Fernández, Buenos Aires, Argentina
    24. [24] Servicio de Nefrología, Instituto Universitario Italiano de Rosario, Santa Fé, Argentina
    25. [25] Servicio de Patología, Hospital General de San Andrés Cholula, Puebla, México
    26. [26] Servicio de Neurología, Hospital San Pablo de Coquimbo, Chile
    27. [27] Servicio de Medicina Interna, Hospital San Pablo de Coquimbo, Chile
    28. [28] Servicio de Genética, Hospital Central Sur de Alta Especialidad Petróleos Mexicanos, México D.F., México
    29. [29] Servicio de Neurología, Hospital Christus Muguerza, Puebla, México
    30. [30] Departamento de Medicina Interna, Centro Médico Nacional La Raza, México D.F., México
    31. [31] Servicio de Nefrología, Hospital Alberto Sabogal Sologuren, Callao, Perú
    32. [32] Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas, Buenos Aires, Argentina
    33. [33] Servicio de Nefrología, Hospital Regional ISSSTE, Puebla, México
    34. [34] Servicio de Genética, Hospital Regional ISSSTE, Puebla, México
    35. [35] Servicio de Medicina Interna, Hospital Regional de Iquique Dr. Ernesto Torres Galdames, Iquique, Chile
    36. [36] Servicio de Bioquímica, Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires, Argentina
    37. [37] Servicio de Genética. LABGEN, Buenos Aires, Argentina
    38. [38] Servicio de Genética, Hospital de la Mujer, Puebla, México
    39. [39] Instituto do Coração, Hospital Anchieta, Brasilia, Brasil
    40. [40] Instituto de Cardiología de Corrientes, Corrientes, Argentina
    41. [41] Servicio de Nefrología, Hospital Británico, Buenos Aires, Argentina
    42. [42] Servicio de Dermatología, Hospital San Pablo de Coquimbo, Chile
    43. [43] Servicio de Cardiología, Fundación Clínica Shaio, Bogotá, Colombia
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  • Localización: Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, ISSN-e 2346-8548, ISSN 0326-3428, Vol. 37, Nº. 1, 2017 (Ejemplar dedicado a: Ene.-Mar.), págs. 21-28
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Guidelines to start enzyme replacement therapy in classic fabry disease patients in latin america
  • Enlaces
  • Resumen
    • español

      Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. Conclusión: En-tendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopatológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes.

    • English

      Introduction: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement the-rapy to treat classic Fabry disease, based on the knowledge and experience of experts from ten Latin American countries: Argentina, Brazil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, Mexico, Peru, Uruguay and Venezuela. Methods: The project coordinator designed a survey based on the criteria for starting the treatment which are established in different international guidelines published to date. This document was later sent to all the participants for its evaluation. Results:Fifty experts responded to the survey, whose cri-teria was divided into 5 sections according to specialty, and they arrived at a consensus. Discussion: The criteria for an early treatment were defined given the growing evidence of a better response and prognosis associated with it. Con-clusion: We believe that the importance of this guideline relies on the participation of experts from ten Latin American countries. However, as it deals with a systemic disease whose physio-pathological mechanisms and complications are still being described, some manifestations have not been included in the criteria, making it ne-cessary to revise this guideline in order to report any changes that may arise in the future

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