Resumen de Caracterización clínica y epidemiológica de una cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal congénita

Catalina Montoya, Alejandro Román González, Juliana Zapata, Juan Manuel Alfaro Velasquez, Vital Balthazar

• español

  Estudio descriptivo, retrospectivo, basado en historias clínicas de pacientes con hiperplasia adrenal congénita (HAC) evaluados en la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) en un periodo de cinco años. Se toma una cohorte de 82 pacientes (7% de la consulta del servicio), siendo diagnosticada la entidad durante el primer año de vida en el 67,4% de los casos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la crisis salina (43,3%) y la ambigüedad genital (37,3%). Estos datos sugie- ren que la forma de presentación más frecuente de hiperplasia adrenal congénita en nuestro medio es la forma clásica asociada a déficit de la enzima 21 hidroxilasa. Un paciente con genotipo XY presentó ambigüedad genital lo que sugiere una mutación en el gen de la 17α hidroxilasa o de la 3β hidroxiesteroide deshidrogenasa. Llama la atención que la mayoría de los padres proceden del Valle de Aburrá (35,5%) y del Oriente Antioqueño (27,7%), sugiriendo una desviación poblacional importante de la enfermedad según el número de habitantes de cada región, lo que motiva a hacer estudios de tamización y pruebas piloto en los municipios del Oriente Antioqueño.

• English

  The present study is retrospective, descriptive and based on the review of clinical histories of patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) evaluated at the service of Pediatric Endocrinology at the Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP). Eighty two patients were included and they represented 7% of the consultation services. For most patients, the diagnosis was made in the first year of life (67,4%) and the most frequent clinical manifestations were saline crisis (43,3%) and ambiguous genitalia (37,3%). These data sug- gest a classic form of 21 hydroxylase deficit as the most frequent clinical presentation. One patient with an XY genotype showed ambiguous genitalia suggesting mutation in the 17α hydroxylase or in the 3β hydroxysteroid dehydrogenase gene. Interestingly, the majority of the parents proceed from the Aburra Valley and the Antioquenian East, suggesting an important population deviation of congenital adrenal hyperplasia according to the number of inhabitants of each region. This information warrants further investigation with screening studies in the Antioquenian East municipalities.