Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia

• Realpe-Cisneros, Sara Isabel ^[1] ; Realpe-Cisneros, Leandro Guillermo ^[1] ; Caicedo-Rodríguez, Martha Isabel ^[1] ; Acosta-Aragón, María Amparo ^[2]
  1. [1] Universidad del Cauca

     Universidad del Cauca

     Colombia

     
  2. [2] Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José
• Localización: Medicina & Laboratorio, ISSN-e 0123-2576, ISSN 2500-7106, Vol. 25, Nº. 3, 2021 (Ejemplar dedicado a: July-September), págs. 649-656
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Williams-Beuren syndrome with isolated pulmonary stenosis: first case report in Cauca, Colombia
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia facial de duendecillo, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas, como retraso mental y comportamiento hipersocial. Alrededor del 80% de los pacientes manifiestan anomalías cardiovasculares estructurales relacionadas con estenosis arterial aórtica o pulmonar. El objetivo de este reporte es presentar el primer caso de síndrome de Williams-Beuren en el departamento del Cauca, de un paciente de 24 meses de edad, atendido por el servicio de Genética Clínica en el Hospital Universitario San José de Popayán, en el cual el diagnóstico clínico se confirmó con el análisis molecular.

  • English

    Williams Beuren syndrome is a rare congenital disease caused by microdeletion of chromosome 7, which occurs mainly due to a de novo mutation, and less frequently due to an autosomal dominant inheritance. It is characterized by typical multisystemic manifestations, including “elfin-like” facial features, growth retardation and neurological alterations, such as mental retardation and hypersocial behavior. About 80% of patients present structural cardiovascular anomalies related to arterial stenosis. The aim of this report is to present the first case of Williams-Beuren syndrome in the department of Cauca, of a 24-month-old patient who attended at the Clinical Genetics service at the San José de Popayán University Hospital, in whom clinical diagnosis was confirmed by molecular analysis.