Microdeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

• Acosta-Aragón, Maria A. ; Restrepo-Arias, Valeria C. ^[1] ; Riaño-Arévalo, Hasbleidy V. ^[1]
  1. [1] Universidad del Cauca

     Universidad del Cauca

     Colombia

     
• Localización: Medicina & Laboratorio, ISSN-e 0123-2576, ISSN 2500-7106, Vol. 22, Nº. 7-8, 2016, págs. 381-388
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • 16p12.2 microdeletion: Report of a clinical case and review of the literature
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    En el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.

  • English

    In this manuscript it is described the clinical case of an adolescent with mental retardation and other clinical manifestations that together make suspect a disease of genetic origin, 16p12.2 microdeletion. The text emphasizes on proper diagnostic approach of these patients, through the comprehensive analysis of the case and a review of the literature about this issue.