Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso

• Ismael Ejarque Doménech ^[3] ; Purificación Marín Reina ^[4] ; Sixto García-Miñaur Rica ^[1] ; Isabel Chirivella González ^[5] ; María Teresa Martínez Martínez ^[5] ; Ana María García Rodríguez ^[6] ; Sara Álvarez de Andrés ^[7] ; Juan José Tellería Orriols ^[2]
  1. [1] Hospital Universitario La Paz

     Hospital Universitario La Paz

     Madrid, España

     
  2. [2] Hospital Universitario de Valladolid

     Hospital Universitario de Valladolid

     Valladolid, España

     
  3. [3] Centro de Salud de Almácera, Valencia, Valencia, España
  4. [4] Dismorfología y Asesoramiento Genético, Servicio de Neonatología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
  5. [5] Unidad de Consejo Genético en Cáncer, Servicio de Oncología Médica, Hospital Clínico Universitario - INCLIVA, Valencia, España
  6. [6] Centro de Salud Delicias I Valladolid Oeste, Valladolid, España
  7. [7] NIMGenetics, Madrid, España

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• Localización: Atención primaria: Publicación oficial de la Sociedad Española de Familia y Comunitaria, ISSN 0212-6567, Vol. 54, Nº. 12, 2022
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción La Atención Primaria (AP) es el primer contacto entre el paciente y el médico, por lo que es fundamental tener claro los criterios de sospecha de una enfermedad genética y dónde se debe remitir para su estudio.

    Material y métodos Cuatro sociedades científicas: la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), han revisado los criterios de derivación a los servicios de genética clínica de las diferentes guías publicadas, con el objetivo de elaborar unas recomendaciones para AP.

    Conclusiones Con este Documento de Consenso el médico de familia y el pediatra de AP conocerán cuándo, cómo y dónde derivar a sus pacientes con patología hereditaria y/o genética a los servicios de genética clínica.

  • English

    Introduction Primary care (PC) is the first contact between the patient and the doctor, so it is essential to be clear about the criteria for suspecting a genetic disease and where it should be referred for study.

    Material and methods Four scientific societies: the Spanish Society of Family and Community Medicine (semFYC), the Spanish Association of Human Genetics (AEGH), the Spanish Association of Pediatrics (AEP) and the Spanish Society of Medical Oncology (SEOM), have reviewed the criteria for referral to the clinical genetics services of the different published guidelines with the purpose of define the recommendations for PC.

    Conclusions With this consensus document, the PC doctor and pediatrician will know when, how and where to refer their patients with hereditary and/or genetic pathology to clinical genetics services.