Displasia cleidocraneal: Revisión y estudio de las carácterísticas clínicas y radiográficas de una familia chilena

• Autores: Alejandra Castro Araya, Enrico Escobar, Gloria García Moreno
• Localización: Revista de Odontopediatría Latinoamericana, ISSN 2174-0798, Vol. 1, Nº. 1, 2011
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Displasia Cleidocraniana: Revisão e estudo das características clínicas e radiográficas de uma família chilena
  • Cleidocranial dysplasia: Review and study of clinical and radiographic features in a Chilean family
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    La Displasia Cleidocraneal (DCC), también conocida como disostosis cleidocraneal, corresponde a un raro síndrome de transmisión autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad clínica variable. Causada por mutaciones en el Gen CBFA1/RUNX2 factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica ubicado en el cromosoma 6p21. Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna vertebral2. Considerada como una displasia esquelética, corresponde a una enfermedad de origen genético, muy poco frecuente en la población, con una prevalencia de 1/1.000.0003. Su diagnóstico se basa casi exclusivamente en las carácteristicas clínicas y radiológicas que presentan los pacientes.

    Nuestro objetivo es presentar el caso clínico de un niño de 12 años, que consultó en el Servicio de Diagnóstico y Urgencia de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, derivado del Hospital San Luis de Buin (localidad rural de Chile), con diagnóstico de Displasia Cleidocraneal. Este estudio se complementa con la historia clínica familiar, de la madre de 39 años de edad y la hermana de 7 años. En los tres casos es posible observar las características clásicas de este síndrome.

  • English

    Cleidocranial Dysplasia (CDD) is a rare syndrome usually caused by an autosomical dominant gene with high penetrance and variable degree of expressions. This condition is usually caused by a mutation of the Core Binging Factor-?1 gene, located at chromosome 6p21. This gene encodes a protein necessary for the correct functioning of osteoblast cells, however, 40% of cases of CDD appear spontaneously with no apparent genetic cause. CDD Primarily affecting bones undergoing intramembranous ossification characterized by clavicular aplasia or hypoplasia, retarded cranial ossification, multiple impacted permanent teeth, supernumerary teeth, short stature, delayed closure of the sagittal fontanelles and a variety of other skeletal abnormalities.

    A family case of CDD is presented. A mother and two children were referred to the Oral Pathology Service of the University of Chile. In all three cases, a radiological series was performed over the entire body. Generalized dysplasia in bones (clavicular aplasia), prolonged retention of primary teeth and delayed eruption of permanent, as well as supernumerary teeth was diagnosed. Clinical and Radiological findings are presented.

  • português

    A Displasia Cleidocraniana (CDD) é uma síndrome rara geralmente causada por um gene autossômico dominante com alta penetração e grau variável de expressão. Esta condição é geralmente causada por uma mutação do gene Core Binging Factor-1, localizado no cromossomo 6p21. Este gene codifica uma proteína necessária para o correto funcionamento das células osteoblásticas, entretanto, 40% dos casos de CDD aparecem espontaneamente sem causa genética aparente. O CDD afeta principalmente ossos submetidos à ossificação intramembranosa caracterizada por aplasia clavicular ou hipoplasia, ossificação craniana retardada, dentes permanentes com múltiplos impactos, dentes supranumerários, baixa estatura, fechamento retardado das fontanelas sagitais e uma variedade de outras anormalidades esqueléticas.

    Um caso familiar de CDD é apresentado. Uma mãe e dois filhos foram encaminhados ao Serviço de Patologia Oral da Universidade do Chile. Nos três casos, foi realizada uma série radiológica sobre todo o corpo. Foi diagnosticada displasia generalizada nos ossos (aplasia clavicular), retenção prolongada dos dentes primários e erupção tardia dos dentes permanentes, bem como dentes supranumerários. Os achados clínicos e radiológicos são apresentados.