Distrofia miotónica tipo 1: relevancia del ejercicio físico

• Autores: María Lázaro Revuelto, Silvia Luna López, José Ángel López Hernández, Belén Castan Ladrero, Idoya Gurría Puzo, Alejandra Matamala Sarasa
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 3, Nº. 9, 2022
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad neuromuscular degenerativa autosómica dominante causada por una expansión repetida del triplete de nucleótidos (CTG) dentro de la región 3 no traducida del gen proteína quinasa de la distrofia DMPK. Se trata de la enfermedad genética más común del músculo esquelético, presentando una clínica muy variable. Suele caracterizarse por miopatía miotónica, cataratas y afectación cardiorespiratoria. Actualmente no existe un tratamiento definido, sino que se basa en el manejo de la enfermedad. El entrenamiento o el ejercicio físico podría resultar interesante a la hora de mejorar la fuerza y resistencia muscular, y la función cardiorespiratoria.

  • English

    Myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant degenerative neuromuscular disease caused by a nucleotide triplet repeat expansion (CTG) within untranslated region 3 of the DMPK dystrophy protein kinase gene. It is the most common genetic disease of skeletal muscle, presenting with a highly variable clinical picture. It is usually characterized by myotonic myopathy, cataracts and cardiorespiratory involvement. Currently there is no defined treatment, but it is based on disease management. Training or physical exercise may be of interest to improve muscular strength and endurance, and cardiorespiratory function.