Resumen de Ataxia espinocerebelosa tipo 7: descripción de una familia mexicana
Oscar Rolón Lacarriere, A. Rasmussen Almaraz, H. Hernández Cruz, J. Carranza del Río, M. González Cruz, J. Gutiérrez Moctezuma
Introducción. Las ataxias espinocerebelosas (SCA, del inglés spinocerebellar ataxias) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por una disfunción cerebelosa, sola o en combinación con otras anormalidades neurológicas. La asociación de ataxia cerebelosa, distrofia macular pigmentaria progresiva, oftalmoplejía, signos piramidales y un patrón de herencia dominante, es característico de la SCA 7; los estudios de genética molecular han identificado la alteración en el cromosoma 3p12-13. Objetivo. Describir una familia mexicana con enfermedad SCA 7. Casos clínicos. Se presenta el caso de una familia de 13 individuos en tres generaciones con ataxia y otros signos neurológicos. La evaluación consistió en una historia clínica y examen neurológico completo, estudios neuropsicológicos, neurofisiológicos, oftalmológico, neurorradiológico y genético molecular. Las primeras dos generaciones tuvieron historia de alteración en la marcha y disminución de la agudeza visual; en todos los miembros de la última generación se comprobó un síndrome cerebeloso global, piramidalismo, afectación visual y oftalmoparesia en grado variable, maculopatía con degeneración retiniana progresiva, atrofia del cerebelo, tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. Existió un fenómeno clínico de anticipación. El ADN del padre de la última generación mostró una expansión repetida de los tripletes CAG en el gen de SCA 7. Conclusión. Los hallazgos clínicos y genéticos demuestran que se trata de una SCA 7. Es la primera publicación de SCA 7 en una familia mexicana.
