Resumen de Aspectos genéticos del Hipogonadismo
Ibis Augusto Navarrete Navarrete, Jair Javier García Navarrete
El hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático o síndrome de Kallmann (KS) es una de las formas más comunes de hipogonadismo ocasionado por la deficiencia de las hormonas liberadoras de gonadotropinas hipotalámicas, la relación de anosmia – hiposmia se da por una ausencia o por hipoplasia del bulbo olfatorio.
Los pacientes que presentan síndrome de Kallmann denotan ausencia o un escaso desarrollo sexual, debido a la deficiencia de hormonas sexuales esteroidales, presentan niveles bajos de gonadotropinas hipofisiarias como lo son: la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FH), asociado a infertilidad.
El KS es una enfermedad asociada a una herencia de tipo autosómica dominante. La anosmia que se presenta en estos pacientes ha logrado establecer la presencia de una transmisión de padre a hijo, se han encontrados informes de la presencia de transmisión autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, esta última forma de herencia se debe a diversas mutaciones y deleciones en el gen KAL el cual se localiza en la porción Xp22.También existen informes donde se han encontrado mutaciones del gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR-1) lo que conduciría a agenesia de las neuronas olfatorias y secretoras de hormona liberadora de gonadotropina.
Gran parte de los casos que se presentan son diagnostican en la adolescencia, debido a la ausencia del desarrollo de caracteres sexuales secundarios, caracterizado por testículos hipertróficos y ausencia de virilización en hombres o pobre desarrollo mamario y amenorrea en la mujer. El manejo busca mejorar la fertilidad y el hipogonadismo.
