Resumen de Síndrome de Crouzon, reporte de una autopsia fetal

Carlos Godoy Bermúdez, Cindy Linares Gil, Euliseth Fernández Colmenarez, Liseth Aparicio Mora, María Villasmil Gómez, Pedro Estrada

• español

  El Síndrome de Crouzon, conocido como disostosis craneofacial, es un trastorno genético normalmente heredado con patrón autosómico dominante, que posee una prevalencia de uno por cada 25.000 nacimientos vivos. Este trastorno está descrito como una malformación craneofacial, caracterizado clínicamente por presentar craneosinostosis, dismorfia facial, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, exoftalmia, hipertelorismo y otras anomalías asociadas. Es causado por una mutación en el gen FGFR2 que codifica el Receptor 2 del Factor de Crecimiento de los Fibroblastos, ubicado en el cromosoma10. Se presenta la autopsia de un feto masculino, con 19 a 20 semanas, de madre sana, de 31 años y sin antecedentes familiares, que presentaba hallazgos anatomopatológicos compatibles con el Síndrome de Crouzon. El objetivo de este caso es dar a conocer estos hallazgos encontrados durante la autopsia fetal, para dar un aporte en el diagnóstico del síndrome, así como brindar información enriquecedora para la literatura médica.

• English

  Crouzon syndrome, known as craniofacial dysostosis, is a genetic disorder normally inherited with an autosomal dominant pattern that has a prevalence of one per 25,000 live births. This disorder is described as a craniofacial malformation, clinically presenting with craniosynostosis, facial dysmorphism, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism, exophthalmia, hypertelorism and other associated anomalies. It is caused by a mutation in the FGFR2 gene that encodes Receptor 2 of the Fibroblast Growth Factor, located on the chromosome 10. We present the autopsy of a male fetus, 19 weeks old, of a healthy mother, aged 31 years and with no family history, who presented the anatomical and pathological findings compatible with the Crouzon Syndrome. The objective of this case is to present these findings found during the fetal autopsy, to give a diagnosis of the syndrome, as well as provide enriching information for the medical literature.