Resumen de Blefarofimosis, paladar hendido y cardiopatía congénita asociada a déficit cognitivo, síndrome de blefarofimosis tipo ohdo
- español
El Síndrome Blefarofimosis tipo Ohdo está constituido por múltiples malformaciones congénitas, entre ellas; blefarofimosis, ptosis palpebral e hipoplasia dental, además de retardo en el crecimiento, discapacidad intelectual y auditiva. Se presenta el caso de una escolar femenina, de 11 años que presenta dismorfias faciales entre las que destaca blefarofimosis y paladar hendido. Presenta, además, antecedentes de cardiopatía congénita y retardo global del desarrollo, de padres aparentemente sanos, los cuales niegan isonimia. Se discuten los hallazgos y se comparan las características de la paciente con respecto a la bibliografía. Se han descrito menos de 30 pacientes en todo el mundo, lo cual hace el diagnostico de este síndrome un hallazgo interesante. La sospecha diagnóstica en vida intrauterina o temprana es fundamental para disminuir repercusiones en la calidad y esperanza de vida de los pacientes, la importancia de hacer un diagnóstico temprano conlleva oportunamente al asesoramiento genético y multidisciplinario pertinente.
- English
The Ohdo blepharophimosis syndrome is constituted by multiple congenital malformations, among them; Blepharophimosis, palpebral ptosis and dental hypoplasia, as well as retarded growth, intellectual and auditory disability. We present the case of an 11 - year - old schoolgirl with facial dysmorphia, including Blepharophimosis and Cleft Palate. It also presents antecedents of congenital heart disease and global developmental delay, of apparently healthy parents, who deny isonimia. The findings are discussed and the characteristics of the patient compared to the literature are compared. Fewer than 30 patients have been described worldwide, making the diagnosis of this syndrome an interesting finding. Diagnostic suspicion in intrauterine or early life is essential to reduce the impact on quality and life expectancy of patients, the importance of making an early diagnosis leads timely to relevant genetic and multidisciplinary advice.
