Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica

• Baquero Marín, Pedro José ^[1] ; Guerrero Osocrio, Christian David ; Pulgarín Díaz, Jorge Iván ^[2] ; Osorio Vásquez, Diana Carolina ^[2]
  1. [1] Fundación Universitaria Autónoma De Las Américas

     Fundación Universitaria Autónoma De Las Américas

     Colombia

     
  2. [2] Hospital Universitario San Jorge
• Localización: Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, ISSN-e 0121-7372, Vol. 31, Nº. 1, 2022 (Ejemplar dedicado a: Enero - Abril)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Anesthetic and perioperative management in children with non-ketotic hyperglycinemia
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA).  Se asocia con hipotonía, convulsiones y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje perioperatorio.

  • English

    We report a child with a diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (NKGH), a rare neurometabolic disease caused by a defect in the glycine cleavage system, encoded by the GLDC, GCSH, AMT and GCSL genes resulting in elevated synaptic glycine levels generating a prolonged agonist effect on N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors.  It is associated with hypotonia, seizures and swallowing disorders, which will depend on the age at presentation. A literature review was conducted to tailor perioperative approach.