Las enfermedades congénitas del aparato respiratorio comprenden un extenso número de patologías del desarrollo embrionario que pueden comprometer el desarrollo de la laringe, la tráquea, los bronquios, el parénquima pulmonar, los vasos, el diafragma o la pared torácica. La ecografía prenatal ha hecho posible que un gran número de malformaciones pulmonares sean ya conocidas antes del nacimiento. Las técnicas de imagen (radiografía, ecografía, tomografía computarizada) son esenciales para el diagnóstico. El tratamiento es quirúrgico en la mayoría de los casos. Estudiaremos la embriología, las alteraciones del desarrollo pulmonar, la malformación adenoide quística, el secuestro, el quiste broncogénico, el enfisema lobar congénito y las alteraciones vasculares. Las enfermedades hereditarias tienen su base en una alteración de los genes y pueden afectar a las vías respiratorias, al parénquima y a las estructuras vasculares del pulmón. Incluyen enfermedades muy diversas como el déficit de alfa-1 antitripsina, el síndrome de inmotilidad ciliar o la fibrosis quística que será, por su frecuencia y relevancia clínica, la que estudiaremos en esta actualización.
Congenital diseases of the respiratory system comprise a large number of embryonic development diseases that can compromise the development of the larynx, trachea, bronchi, pulmonary parenchyma, vessels, diaphragm, or thoracic wall. Prenatal ultrasound has made it possible for a large number of lung malformations to be detected before birth. Imaging techniques (radiography, ultrasound, computed tomography) are essential for diagnosis. The treatment is surgical in most cases. We will study embryology, lung development abnormalities, cystic adenomatoid malformation, sequestration, bronchogenic cyst, congenital lobar emphysema, and vascular abnormalities. Hereditary diseases originate from genetic abnormalities. They can affect the respiratory tract, parenchyma, and vascular structures of the lung. They include very diverse diseases such as alpha-1 antitrypsin deficiency, primary ciliary dyskinesia, or cystic fibrosis which, given its frequency and clinical relevance, is the disease we will study in this update.
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