Resumen de Ataxia de friedreich, lucha por la supervivencia.

Beatriz Miguel Palacios, Nuria Bedoya Chocán, Nuria Sánchez Garrigós, María Teresa Bartolomé Bueno, Noelia Loren Valles, José Antonio Ortín Clavería

• español

  Las ataxias hereditarias engloban un grupo de síndromes heterogéneos cuyas características fundamentales son la ataxia cerebelosa de lenta evolución (ocasionalmente ataxia episódica o paraparesia espástica) y la degeneración espinocerebelosa primaria. Así, quedan excluidas las ataxias secundarias a errores innatos del metabolismo y las enfermedades por acumulación lisosómica. Por el contrario, se incluyen aquí la ataxia cerebelosa esporádica e idiopática y la paraplejía espástica hereditaria.

  Inicialmente divididas a partir de datos clinicopatológicos, actualmente las ataxias hereditarias se clasifican en función de criterios clínicogenéticos. La prevalencia de las ataxias hereditarias es de 20 casos por 100.000 habitantes.

  La ataxia cerebelosa progresiva de inicio precoz es un grupo de síndromes clínicos con transmisión AR e inicio en general por debajo de los 20 años. Para su designación suele usarse el acrónimo EOCA (early onset cerebellar ataxia) o ARCA (derivado de autosomal recessive cerebellar ataxia) La ataxia de Friedreich (AF) es una ataxia cerebelosa progresiva de inicio precoz y es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias autosómicas recesivas en el mundo, con una prevalencia estimada de 1,2 a 4,7 casos por cada 100.000 personas y en la población europea la prevalencia estimada es de 1 caso cada 50.000 personas.

  Es un síndrome progresivo que empeora lentamente y causa problemas para hacer las actividades de la vida diaria.

• English

  Hereditary ataxias include a group of heterogeneous syndromes whose main characteristics are slow-onset cerebellar ataxia (occasionally episodic ataxia or spastic paraparesis) and primary spinocerebellar degeneration. So, they are excluded ataxias secondary to inborn errors of metabolism and lysosomal storage diseases.

  Instead, they are included here sporadic and idiopathic cerebellar ataxia and hereditary spastic paraplegia.

  Initially divided from clinical pathological data, currently hereditary ataxias are classified according to genetic clinical criteria. The prevalence of hereditary ataxias is 20 cases per 100,000 people.

  Progressive cerebellar ataxia early onset is a group of clinical syndromes with AR transmission and start in general below 20 years. For its designation the acronym is usually used EOCA (early onset cerebellar ataxia) either ARCA (derivado de autosomal recessive cerebellar ataxia) Friedreich’s ataxia (FA) is a progressive cerebellar ataxia early onset and it is the most common autosomal recessive hereditary ataxias in the world, with an estimated prevalence of 1.2 to 4.7 cases per 100,000 people and in the European population the estimated prevalence is 1 case per 50,000 people. It is a progressive syndrome slowly getting worse and cause trouble to do activities of daily living.