Resumen de Síndrome de Marfan. Artículo monográfico.

Carolina Barrena López, Gloria Orries Mestres, Beatriz Isabel Calderón Aznar, Marta Bruna Alejandre, Pablo Marín Hernando, Esther Giménez Casao

• español

  El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico del tejido conectivo causado por mutaciones en la proteína fibrillina 1 de la matriz extracelular.

  Las principales manifestaciones afectan a los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético.

  El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son esenciales para los pacientes con SM, ya que están sujetos a las complicaciones cardiovasculares potencialmente mortales de aneurismas aórticos y disección aórtica.

  El tratamiento estándar incluye bloqueadores profilácticos, para disminuir la tasa de dilatación de la aorta ascendente, y cirugía aórtica profiláctica.

  El éxito del tratamiento médico y quirúrgico actual de la patología aórtica del síndrome de Marfan ha mejorado sustancialmente la esperanza de vida media, ampliándose por encima de los 72 años.

• English

  Marfan syndrome (MS) is a systemic connective tissue disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1.

  The main manifestations affect the cardiovascular, ocular and skeletal systems.

  Early diagnosis and appropriate treatment are essential for patients with MS, as they are subject to the life-threatening cardiovascular complications of aortic aneurysms and aortic dissection.

  Standard treatment includes prophylactic blockers, to decrease the rate of dilatation of the ascending aorta, and prophylactic aortic surgery.

  The success of current medical and surgical treatment of the aortic pathology of Marfan syndrome has substantially improved the average life expectancy, extending it to over 72 years.