Resumen de Prevalencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry en Argentina

Sebastián P.A. Jaurretche, Norberto Antongiovanni, Fernando Perretta

• español

  El daño renal es una de las complicaciones mayores de la enfermedad de Fabry y su forma de presentación clínica es la proteinuria y disminución progresiva del filtrado glomerular.La frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry ha sido informada en el orden del 8.7% para varones con enfermedad de Fabry “clásica”, 3% para varones con enfermedad de Fabry “no clásica”, 1.4% para mujeres con enfermedad de Fabry “clásica” y del 0,7% en mujeres con enfermedad de Fabry “no clásica”, en pacientes de Alemania, Reino Unido y Holanda, no existiendo a la fecha información al respecto en nuestro país. Objetivo: Evaluar la frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de la enfermedad de Fabry en Argentina.Material y métodos: Estudio epidemiológico de corte transversal realizado en tres centros de Argentina.Resultados: Se incluyeron datos de la primera consulta de 72 pacientes con enfermedad de Fabry; 44 (61,1%) pacientes presentaron daño renal previo al diagnóstico. Las variables independientes que se correlacionaron con significancia estadística a “daño renal previo” fueron la edad (p=<0,001), el genotipo (p=0,009) y el ser diagnosticado en edad adulta (p=<0,001). No se encontró correlación entre daño renal previo y las siguientes variables independientes: género (p=0,421), ser “caso índice” (p=0,139), el tipo de variante (clásica/tardía) de la enfermedad de Fabry (p=0,107) y la actividad enzimática de la enzima lisosomal α-galactosidasa-A (p= 0,916 ). Conclusiones: El daño renal ocurre frecuentemente previo al diagnóstico en los pacientes afectados por enfermedad de Fabry. Ante la presencia de nefropatía manifiesta por caída del filtrado glomerular estimado o proteinuria de causa desconocida, la enfermedad de Fabry debe ser considerada como diagnóstico diferencial en pacientes de ambos géneros, tanto pediátricos como adultos.

• English

  Kidney damage is one of the major complications of Fabry disease and its clinical presentation is proteinuria and a progressive decrease in glomerular filtration rate. The frequency of renal damage prior to the diagnosis of Fabry disease has been reported in the order of 8.7% for men with “classic” Fabry disease, 3% for men with “non-classic” Fabry disease, 1.4% for women with “classic” Fabry disease and 0.7% in women with “non-classic” Fabry disease, in patients from Germany, the United Kingdom and the Netherlands, with no information on this in our country to date. Objective: To evaluate the frequency of kidney damage prior to the diagnosis of Fabry disease in Argentina. Material and methods: Cross-sectional epidemiological study conducted in three centers in Argentina. Results:Data from the first consultation of 72 patients with Fabry disease were included; 44 (61.1%) patients had kidney damage prior to diagnosis. The independent variables that correlated with statistical significance to “previous kidney damage” were age (p=<0.001), genotype (p=0.009) and being diagnosed in adulthood (p=<0.001). No correlation was found between previous kidney damage and the following independent variables: gender (p=0.421), being an “index case” (p=0.139), type of variant (classic/late) of Fabry disease (p=0.107) and the enzymatic activity of the lysosomal enzyme α-ga lactosida se-A (p= 0.916 ). Conclusions: Kidney damage frequently occurs prior to diagnosis in patients affected by Fabry disease. In the presence of manifest nephropathy due to a drop in the estimated glomerular filtration rate or proteinuria of unknown cause, Fabry disease should be considered as a differential diagnosis in patients of both genders, both pediatric and adult.