Resumen de Síndrome de Alport: una genómica para tener presente

Gianmarco Camelo Pardo, Johan Abner Gamboa Daza, Wilmer Roberto Rivero Rodríguez, Cesar Augusto González Pérez

• español

  Introducción. El síndrome de Alport es una alteración heterocigótica queafecta las cadenas alfas del colágeno tipo IV, manifestándose clínicamente de forma variable principalmente por hematuria persistente. Existen diferentes manifestaciones clínicas en esta patología, encontrando casos de enfermedad renal crónica. Es crucial establecer medidas que permitan la detección oportuna disminuyendo las complicaciones. Objetivo. Describir la relación e importancia entre el síndrome de Alport y las alteraciones renales, resaltar las manifestaciones clínicas y manejo terapéutico. Métodos. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed y Scielo orientada hacia artículos actualizados y relevantes en inglés o español publicados en los últimos 5 años. Se evaluó a relación entre el síndrome de Alport y la patología renal permitiendo describir importancia clínica, diagnóstico y tratamiento. Resultados. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Alport y la disfunción renal asociado a procesos inflamatorios crónicos. El tratamiento no está estandarizado, pero se encuentra dirigido al bloqueo del sistema renina-angiotensina aldosterona. Se deben continuar los estudios evaluando el desenlace de la afectación renal asociada a esta patología. Conclusiones. El síndrome de Alport es una causa importante de disfunción renal, primordialmente si no se asocia a un tratamiento; por lo cual, es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha inicial, diagnóstico diferencial y abordaje adecuado partiendo del reconocimiento clínico de esta entidad asociada con el deterioro de la función renal

• English

  Introduction. Alport syndrome is a heterozygous alteration that affects the alpha chains of type IV collagen, manifesting itself clinically in a variable manner, mainly by persistent hematuria. There are different clinical manifestations in this pathology, fnding cases of chronic renal disease. It is crucial to establish measures that allow timely detection, thus reducing complications. Objective. To describe the relationship and importance between Alport syndrome and renal alterations, highlight the clinical manifestations and therapeutic management. Methods. A literature search was performed in PubMed and Scielo databases oriented towards updated and relevant articles in English or Spanish published in the last 5 years. The relationship betweenAlport syndrome and renal pathology was evaluated to describe clinicalsignifcance, diagnosis and treatment. Results. Different studies show a direct relationship between Alport syndrome and renal dysfunction associated with chronic inflammatory processes. The treatment is not standardized, but is aimed at blocking the renin-angiotensin-aldosterone system. Studies should continue to evaluate the outcome of renal involvement associated with this pathology. Conclusions. Alport syndrome is an important cause of renal dysfunction, especially if it is not associated with treatment; therefore, it is important to make a timely diagnosis through initial suspicion, differential diagnosis and appropriate approach based on the clinical recognition of this entity associated with the deterioration of renal function.