Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica en adolescente: un diagnóstico clínico, electrocardiográfico y genético

• Rocha-Arrieta, María Concepción ^[1] ; Arias-Díaz, Antonio ^[3] ; Quiróz-Romero, Carlos Alberto ^[4] ; Rocha-Arrieta, Yermis ^[2]
  1. [1] Universidad de Cartagena

     Universidad de Cartagena

     Colombia

     
  2. [2] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
  3. [3] Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Fundación Unidad de Cuidados Intensivos Dona Pilar. Cartagena, Colombia.
  4. [4] Fundación Cardiovascular del Oriente Colombiano. Bucaramanga, Colombia.

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• Localización: Revista Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, ISSN-e 2708-7212, Vol. 2, Nº. 3, 2021, págs. 205-210
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in adolescents: a clinical, electrocardiographic and genetic diagnosis
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    La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una de las canalopatías más letales. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la niñez o la adolescencia, los cuales están caracterizados por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Se presenta el caso de una adolescente que consultó por síncopes recurrentes precipitados por el ejercicio. En el abordaje diagnóstico se determinó como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con mutación en el gen del receptor de la rianodina cardíaco, heterocigoto c.14311G>A(p.v4771I exón 100), para el manejo fue necesario antiarrítmicos y el implante de un cardiodesfibrilador, con evolución satisfactoria. La sospecha clínica, la prueba de esfuerzo y las pruebas genéticas son fundamentales para un diagnóstico y manejo oportuno de esta patología.

  • English

    Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is one of the most lethal channelopathies, characterized by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. We present the case of an adolescent who consulted for recurrent syncope precipitated by exercise. In the diagnostic approach, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was reached, with a mutation in the cardiac ryanodine receptor gene, Heterozygous c.14311G> A (p.v4771I exon 100), antiarrhythmic drugs and implantable cardioverter-defibrillator were necessary with satisfactory evolution. Clinical suspicion, stress test and genetic tests are essential for a timely diagnosis and management of this pathology.