Resumen de Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual

Francisco Romero Santana, Loida María García Cruz, Nieves Jaén Sánchez, M. Hervás García, A. Santana Rodríguez, Jose Luis Pérez Arellano

• español

  La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es MEFV, que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificada genéticamente, presentando una mutación en el gen MEFV [p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.

• English

  Familial Mediterranean fever is an autoinflammatory disorder characterized by recurrent bouts of fever and sterile inflammation mostly confined to serosal membranes, joints, and/or skin. The defective gen is MEFV that encodes a protein known as pyrin or also “marenostrin”. Here, we describe a case of a young woman with a transverse myelitis as the first manifestation of genetically verified disease, presenting a novel mutation in the MEFV gene and an autosomal dominant pattern of inheritance, associated with an heterozygous Leiden factor V mutation.