Resumen de Diabetes mellitus tipo MODY 1

A.I. Ostos Ruiz, M. Soto Martín, María Pérez Aguilera, Elena Concejo Martínez, Francisco Javier Carrasco Sánchez

• español

  Se trata de una paciente de 24 años de raza árabe que acude por neumonía neumocócica grave, diagnosticándose en el ingreso de diabetes mellitus tipo 2 con sobrepeso e hipertrigliceridemia. La autoinmunidad fue negativa y el péptido C normal. Tras inicio de tratamiento con metformina y fibratos, la paciente mejoró clínicamente, pero evolutivamente precisó inicio de un segundo fármaco con inhibidores del cotransportador 2 de sodio y glucosa (iSGLT-2), dado el sobrepeso que presentaba. Ante esta evolución no del todo favorable sin obesidad se planteó la posibilidad de que se tratara de MODY, solicitándose los test genéticos que confirmaron una mutación en el gen HNF4A.

• English

  We show a 24-year-old Arab patient who was admitted to severe pneumococcal pneumonia. During the ad- mission she was diagnosed with type-2 diabetes, overweight and hypertriglyceridemia. The autoimmunity was negative and the C-peptide was normal as well. After starting treatment with metformin and fibrates the metabolic control improved, nevertheless she eventually required the start of a second antidiabetic drug with iSGLT-2. Due to the fact that there was not entirely favorable evolution and the lack of obesity, we decided to rule out a MODY. Genetic tests confirmed a mutation in the HNF4A gene. She was diagnosed with MODY-1.