Afectación adrenal, pancreática, renal y del sistema nervioso central en el síndrome de Von Hippel-Lindau. A propósito de un caso

• Fernández-Bermejo, Lara Almudena ^[1] ; Toral-Revuelta, José Ramón ^[1]
  1. [1] Hospital Central de la Defensa

     Hospital Central de la Defensa

     Madrid, España

     
• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 2, Nº. 3, 2017 (Ejemplar dedicado a: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine), págs. 110-112
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Adrenal, pancreatic, renal and central nervous system involvement in Von Hippel-Lindau syndrome. A case report
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• Resumen
  • español

    Varón de 55 años remitido a consultas de Medicina Interna para seguimiento de su feocromocitoma bilateral con suprarrenalectomía bilateral con clínica de cefaleas y calambres leves inespecíficos. Mantenía niveles de metanefrinas en orina elevados. Se solicitó estudio radiológico que demostró múltiples nódulos pancreáticos, múltiples quistes renales complejos bilaterales y múltiples lesiones en sistema nervioso central a nivel de cerebelo y médula espinal. Con las lesiones descritas, se solicitó estudio genético para descartar probable síndrome de Von Hippel-Lindau, que se confirmó. En los controles periódicos existe estabilidad de las lesiones, con niveles de metanefrinas en orina normalizados.

  • English

    A 55 year-old male was referred to Internal Medicine department to monitoring of his bilateral phaeochromocytoma with bilateral adrenalectomy with episodes of unspecific and light headache and cramps. He had elevated urine metanephrine. It was requested a radiological study that demonstrated the presence of multiples pancreatic nodules, multiples and bilaterals renal cyst and multiples central nervous system lesions, at the level of cerebellum and spinal cord. With the mentioned lesion types, it was requested a genetic study to exclude a probably von Hippel-Lindau disease. Finally it was confirmed. At the present time, the lesions remains stables, with the standard levels of urine metanephrine.