Dolor muscular en una mujer de 46 años

• Villa-Martínez, Sofía de la ^[1] ; San Millán-Tejado, Beatriz ^[2] ; Araoz-Sánchez-Dopico, Patricia ^[1] ; Vaqueiro-Rodríguez, Inés ^[1] ; García-Martín, MJ ^[1]
  1. [1] Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal Valdeorras, Orense, España
  2. [2] Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Álvaro Cunquiero, Vigo (Pontevedra), España
• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 2, Nº. 1, 2017 (Ejemplar dedicado a: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine), págs. 30-33
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Muscle pain in a 46-year-old woman
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    Se presenta el caso de una paciente que consulta por debilidad y dolor muscular de años de evolución junto con elevación persistente de la creatinina cinasa. Los análisis realizados (que incluyeron hormonas, autoinmunidad y serologías), la resonancia magnética y el electromiograma no mostraron resultados concluyentes. Tras la práctica de una biopsia muscular se diagnostica de glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle). Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas de base genética caracterizadas por un trastorno en el catabolismo del glucógeno. La enfermedad de McArdle se define por la ausencia de la miofosforilasa, una enzima que cataliza la transformación de glucógeno en glucosa-1-fosfato en las fibras musculares esqueléticas, representando una forma de miopatía pura.

  • English

    A 46-year-old woman presented with weakness, muscular pain and persistent elevations of creatinine kinase. The analysis (including hormones, autoimmunity and serology), magnetic resonance and an electromyogram did not provide a conclusive diagnosis. However, after performing a muscle biopsy, we diagnosed a glycogen storage disease type V (McArdle disease). Glycogenosis occurs in a group of metabolic and genetic diseases characterized by a disorder in the catabolism of glycogen. The McArdle disease is defined by an absence of glycogen phosphorylase, an enzyme that catalyzes the conversion of glycogen to glucose-1-phosphate in muscle tissue.