Elena Crespo González, Javier Pérez Stachowski, Javier García Alegría, Mª Dolores Martín Escalante
Varón de 52 años que refiere desde hace meses un síndrome constitucional y debilidad en miembros. En sus antecedentes destacaba una ingesta excesiva de alcohol. El electroneuromiograma inicial mostró datos sugerentes de polineuropatía de predominio axonal. El estudio con analítica, TC tórax, ecografía abdominal, endoscopia digestiva alta no detectó datos de neoplasia. Durante el seguimiento, a pesar de abandonar el consumo de alcohol, persistió con debilidad generalizada, amiotrofias progresivas, voz nasal y disfagia, destacando en la exploración una fuerza disminuida de forma generalizada 4/5 y fasciculaciones linguales, con lo que se estableció la sospecha clínica de enfermedad de la motoneurona anterior, que fue confirmada mediante un nuevo estudio electrofisiológico. Con este caso se demuestra que el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica requiere una exhaustiva exploración física y una alta sospecha clínica. La presencia de determinados signos exploratorios, casi patognomónicos, facilita el diagnóstico.
A 52 year-old man who refers a constitutional syndrome and weakness in his legs since several months ago. In his background he used to drink alcohol in abusive way. We performed an electroneuromyogram that showed suggestive data of an axonal polyneurophaty. The study was completed with blood sample, thoracic CT scan, abdominal doppler and an endoscopy; all of them showed no explanation for the patient's symptoms. During follow-up, despite the patient stopped drinking alcohol, he continued with weakness, amyotrophy and dysphagia. In his physical exploration is noted a loss of strength 4/5 and twitching of the tongue which made us suspect of a motor neuron disease. This was confirmed by a new electrophysiological study.
This case demonstrates that the diagnosis of a motoneuron disease requires an exhaustive clinical exploration and a high clinical suspect. The presence of some signs, almost pathognomic, provides the diagnosis.
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