Hematocrit: an uncontrollable variable in newborn screening?

• Alejandro Mario Vilche Juárez ^[1] ; Gustavo Dratler ^[2] ; Silvia Marino ^[2] ; Sofía Coniglio ^[1] ; Florencia Tommasi ^[2] ; Silvia Quiroga ^[1]
  1. [1] Laboratory of Endocrinology. Hospital Universitario. Centro de Educación Médica e Investigación Clínica Dr. Roberto Quirno (CEMIC). Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  2. [2] Laboratory of Neonatal Research. Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan Pedro Garrahan. Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
• Localización: Revista de Medicina de Laboratorio, ISSN 2660-7484, ISSN-e 2660-7638, Vol. 3, Nº. 2, 2022, págs. 55-62
• Idioma: inglés
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción: las gotas de sangre en papel de filtro (GSPF) son muestras valiosas para el laboratorio de cribado neonatal. Los valores de corte para las determinaciones del cribado neonatal están basados en un valor de hematocrito promedio (55 %). Los recién nacidos que superan el valor de corte de las determinaciones son citados de nuevo para una toma de muestra confirmatoria.

    Objetivo: desarrollar una técnica de laboratorio que permita conocer el valor del hematocrito en la GSPF del cribado neonatal. Estudiar el impacto de la variable del hematocrito en los resultados del cribado neonatal.

    Material y métodos: se analizaron 1124 muestras de dos laboratorios de cribado neonatal. El hematocrito en las GSPF se estimó utilizando el reactivo lauril sulfato de sodio (1,7 g/L). Se realizaron determinaciones de tirotropina (TSH), tripsina inmunorreactiva (IRT) y 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Los resultados fueron evaluados con y sin corrección del hematocrito teniendo en cuenta el valor estimado.

    Resultados: 183 muestras (sin corrección) superaron el valor límite propuesto por cada laboratorio: 49 para TSH, 44 para IRT y 90 para 17-OHP. Utilizando la estimación del hematocrito, 18 (36,7 %) recién nacidos superaron el valor de corte de la TSH, 25 (56,7 %) en la medición de IRT y 39 (43,3 %) con 17-OHP. Si se hubiera utilizado la corrección del paquete globular en las GSPF, solo hubieran tenido que ser citados de nuevo el 44,8 % de los 183 recién nacidos.

    Conclusión: la estimación del hematocrito permitiría la corrección del volumen en la muestra GSPF, que es muy sencilla de calcular. Sugerimos el uso de la estimación del hematocrito para muestras que excedan el valor de corte. Al bajar el porcentaje de solicitudes de nuevas muestras evitaríamos la angustia que causa a la familia.

  • English

    Introduction: dried blood spots (dbs) are valuable samples for the newborn screening laboratory. Cut-off values for neonatal screening determinations are based on an average hematocrit value (55 %). Newborns that exceed the cut-off value of the determinations are cited again for a confirmatory sample collection.

    Objective: to develop a laboratory technique that allows knowing the value of the hematocrit in the dbs samples of neonatal screening and to study the impact of the hematocrit variable on the results of neonatal screening.

    Material and methods: 1124 samples from two neonatal screening laboratories were analyzed. The hematocrit in the DBS samples was estimated using the sodium lauryl sulfate reagent (1.7 g/L). Thyrotropin (TSH), immunoreactive trypsin (IRT), and 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) were determined. The results were evaluated with and without hematocrit correction taking into account the estimated value.

    Results: 183 samples (without correction) exceeded the cut off value proposed by each laboratory: 49 for TSH, 44 for IRT, and 90 for 17-OHP. Using the hematocrit estimation, 18 (36.7 %) newborns exceeded the TSH cut-off value, 25 (56.7 %) in the IRT measurement and 39 (43.3 %) in 17-OHP determination. If the correction of the packed red cell had been used in the DBS samples, only 44.8% of the 183 newborns would have had to be cited again.

    Conclusion: the estimation of the hematocrit would allow the correction of the volume in the DBS samples. We suggest the use of hematocrit estimation for samples that exceed the cut-off value. By lowering the percentage of requests for new samples we would avoid the anguish that it causes in the family.