Hipocortisolismo hipofisario por sobrecarga férrica en un paciente con Anemia de Blackfan-Diamond

• Olaia Díaz Trastoy ^[1] ; Nuria Vázquez Temprano ^[1] ; Paula Sánchez Sobrino ^[1]
  1. [1] Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra

     Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra

     Pontevedra, España

     
• Localización: Galicia Clínica, ISSN 0304-4866, ISSN-e 1989-3922, Vol. 83, Nº. 1, 2022, págs. 40-41
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pituitary hypocortisolism due to iron overload in a patient with Blackfan-Diamond anemia
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• Resumen
  • español

    Las causas de insuficiencia adrenal de origen central son múltiples, siendo la sobrecarga férrica en el seno de una anemia de Blackfan-Diamond extremadamente infrecuente. Se presenta el caso de un paciente de 15 años diagnosticado de anemia de Blackfan-Diamond en la infancia que desarrolla hipocortisolismo de origen central como consecuencia de la sobrecarga férrica por transfusiones de repetición como tratamiento de soporte de la anemia. La anemia de Blackfan-Diamond es un síndrome hereditario caracterizado por una aplasia eritroide que conlleva un recuento reducido de glóbulos rojos, anomalías congénitas y predisposición a neoplasias hematológicas y de órganos sólidos. La prevalencia de las complicaciones endocrinas reportadas en la literatura secundarias a esta patología es muy variable siendo el hipocortisolismo muy poco frecuente (0,7-4 %).Por ello, ante un paciente con transfusiones de repetición, debemos tener en cuenta el posible déficit de ACTH en en el contexto de una hemocromatosis por sobrecarga férrica

  • English

    Iron overload in the context of a Blackfan-Diamond anemia is a extremely uncommon cause of central adrenal insufficiency. We report a patient with Blackfan-Diamond anemia diagnosis during his childhood.

    Ten years later, as a consequence of iron overload caused by repeated transfusions, he developed central hypocortisolism. Blackfan-Diamond anemia is a hereditary syndrome characterized by erythroid aplasia, predisposition to hematologic and solid organ malignancies and congenital abnormalities.

    Endocrine complications of Blackfan-Diamond anemia are reported in the literature and highly variable. Hypocortisolism is considered as an uncommon complication (0.7-4 %). Therefore, in a patient with repeated transfusions, we must considerer in a possible ACTH deficiency in the context of hemochromatosis due to iron overload