Bromhidrosis por trimetilaminuria. Dificultades en su diagnóstico y tratamiento

• Carmen Sánchez Ortega ^[2] ; Regina Rodríguez Martínez ^[3] ; Rosario Rodríguez Mayato ^[1] ; Fernando Sánchez García ^[1]
  1. [1] Hospital La Inmaculada

     Hospital La Inmaculada

     Almería, España

     
  2. [2] ABS Collblanc. Hospitalet de Llobregat. Barcelona. España
  3. [3] UGC Urgencias. Complejo Hospitalario Universitario Torrecárdenas. Almería. España

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• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 23, Nº. 92 (Octubre/Diciembre), 2021
• Idioma: español
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• Resumen

  • La trimetilaminuria es una causa de bromhidrosis, que hay que tener en cuenta en niños prepúberes con un desarrollo normal. Su relación con la ingesta, sobre todo de pescado marino, nos hará sospechar su existencia, que deberemos confirmar mediante el análisis de la excreción urinaria de trimetilamina y el estudio genético.

    Presentamos cuatro casos de trimetilaminuria donde se analizan y discuten las fórmulas más empleadas para valorar una excreción urinaria aumentada de trimetilamina, su correlación con la gravedad del cuadro y con el rendimiento de las pruebas genéticas.

    Por último, se describen los tratamientos empleados y se realiza una propuesta de tratamiento, basada en las recomendaciones dietéticas y en el asesoramiento a los padres para un mejor conocimiento y manejo de la enfermedad.