Irritabilidad y síndrome de Williams

• Iván Carabaño Aguado ; Miriam Ruiz Antón ^[1] ; Enrique Salcedo Lobato ; Enrique Medina Benítez ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario 12 de Octubre

     Hospital Universitario 12 de Octubre

     Madrid, España

     
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 23, Nº. 91 (Julio/Septiembre), 2021
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Williams es una enfermedad genética poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1961. Entre su espectro clínico, destaca la aparición de dismorfia facial, cardiopatía (en especial, estenosis aórtica supravalvular), discapacidad intelectual e hipercalcemia idiopática. En estos niños es frecuente la aparición de irritabilidad en el periodo lactante. Se presenta el caso de un lactante con este problema, y se aprovecha el mismo para hacer el diagnóstico diferencial de sus posibles orígenes.