Síndrome de Joubert

• Sara Marquina Cintora ^[1] ; Ariadna Sánchez Suárez ^[1] ; Myriam Herrero Álvarez ; Iván Carabaño Aguado ; Elisa Aguirre Pascual ; Enrique Salcedo Lobato ; Enrique Medina Benítez ^[2]
  1. [1] Hospital Universitario de Getafe

     Hospital Universitario de Getafe

     Getafe, España

     
  2. [2] Hospital Universitario 12 de Octubre

     Hospital Universitario 12 de Octubre

     Madrid, España

     
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 23, Nº. 90 (Abril /Junio), 2021
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Puede asociar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; por ello es importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimiento multidisciplinar y así poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.