Cardiología pediátrica en la era de la genómica

• Autores: José Marín García
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 57, Nº. 4, 2004, págs. 331-346
• Idioma: español
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• Resumen

  • A pesar de que las enfermedades cardíacas congénitas, las miocardiopatías, las arritmias y las enfermedades cardíacas adquiridas son causas frecuentes de mortalidad y morbilidad en niños de todas las edades, los mecanismos básicos que subyacen a muchas de estas enfermedades cardiovasculares pediátricas siguen sin esclarecerse. Los grandes avances en la tecnología genética molecular empiezan ahora a aplicarse en la cardiología pediátrica a partir del uso de mapas cromosómicos y de la identificación de los genes involucrados tanto en la etiología primaria como en los factores de riesgo significativos para el desarrollo de anomalías cardíacas y vasculares. Esta revisión se centrará en la información que se ha obtenido hasta el momento a partir de análisis genéticos moleculares en el diagnóstico, el tratamiento y la comprensión general de la patogenia de la enfermedad cardiovascular pediátrica, examinando tanto los defectos cardíacos congénitos/heredados más prevalentes, las arritmias y las miocardiopatías, como las alteraciones esporádicas y adquiridas. Además, se examinará el arsenal terapéutico disponible en cardiología pediátrica en relación con el análisis molecular y genético, haciendo especial hincapié en los usos actuales de los métodos de diagnóstico molecular. Estos métodos incluyen los «microarrays», los mapas genéticos, la proteómica y las tecnologías transgénicas y de células madre. Finalmente, se analizarán las direcciones futuras, tanto en la aplicación clínica como en la investigación.