Resumen de Perfil dos pacientes com fibrose cística atendidos no Centro de Referência Pediátrico do Espírito Santo

Izabela Moreira Bonfim, Elizabeth Lia Matos Córdova, Cíntia Carvalho Bragança Garcia, Flávia Marini Paro

• português

  Introdução: O diagnóstico precoce e o atendimento interdisciplinar são fundamentais para o aumento da sobrevida e a melhora da qualidade de vida dos indivíduos com fibrose cística (FC). Objetivo: Descrever características demográficas de pacientes com FC, idade de realização do primeiro teste de suor e o número de pacientes submetidos ao teste de mutações genéticas no centro de referência pediátrico estadual do Espírito Santo. Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo exploratório documental com abordagem quantitativa, realizado no centro de referência para tratamento da FC, cuja coleta de dados foi feita nos prontuários, sendo a amostra constituída por 117 pacientes. Na estatística descritiva, variáveis categóricas foram apresentadas em suas frequências absolutas e relativas; e variáveis métricas como média ± desvio padrão. Resultados: A maioria dos pacientes realizou o primeiro teste do suor antes de um ano de idade (53,8%). Entre os pacientes com teste do suor inconclusivo, 81,2% foram submetidos ao teste genético. Foi observado aumento no número de testes genéticos ao longo do tempo. Conclusão: A maioria dos pacientes iniciou procedimentos para o diagnóstico da FC antes do primeiro ano de vida, mas merece atenção o número de pacientes que só fizeram o primeiro teste do suor em idades mais avançadas, dada a importância do diagnóstico precoce. Houve aumento na realização de testes genéticos ao longo do tempo. Os resultados mostram a necessidade de otimização dos procedimentos de triagem e encaminhamento para diagnóstico precoce, para que todos os indivíduos com FC recebam acompanhamento interdisciplinar desde as primeiras semanas de vida, conforme preconizado.

• English

  Introduction: Early diagnosis and interdisciplinary care are essential actions to increase survival rates and to improve the quality of life of individuals with cystic fibrosis (CF). Objective: Describing the demographic characteristics CF patients, the age when the child was subjected to the first sweat test and the number of patients subjected to the genetic mutation test in a pediatric referral center in a Brazilian state. Methods: Retrospective, descriptive, exploratory, documental study based on a quantitative approach; the study was performed in a referral center for CF treatment. Data were collected in medical records and the sample consisted of 117 patients. The categorical variables were presented as absolute and relative frequencies; the metric variables were expressed as mean ± standard deviation. Results: Most patients were subjected to the first sweat test when they were younger than one year old (53.8%). In total, 81.2% of patients among the ones who presented inconclusive sweat test results were subjected to genetic test. The number of performed genetic tests has increased throughout time. Conclusion: Most patients were subjected to procedures focused on diagnosis before they completed the first year of life; however, given the importance of early diagnosis, it is worth noticing the number of patients who were subjected to the sweat test at older ages. Only a small percentage of patients who were not subjected to genetic tests presented inconclusive sweat test results. The number of performed genetic tests has increased in recent years. Results highlight the need of improving screening procedures and of getting to early diagnosis in order to assure that all CF individuals will undergo interdisciplinary care since the first weeks of life, as recommended.