Actuación ante la enfermedad de Huntington

• Autores: Ana Mª Domínguez Salas
• Localización: Educación, salud y psicología: logros y retos de futuro / coord. por David Padilla Góngora, José Manuel Aguilar Parra, Remedios López Liria, 2018, ISBN 978-84-17261-13-9, pág. 125
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: La enfermedad de Huntington (EH), es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa, la duración media es de 15-20 años. Se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina. La mayoría de las personas no mueren por la propiaenfermedad, sino por problemas derivados como atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.Objetivos: Investigar cómo afecta la enfermedad de Huntington y su tratamiento.Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática de trabajos publicados en bases de datos como PUBMED, SCIELO, CUIDEN. Los descriptores utilizados fueron “enfermedad de Huntington” “Corea” “Tratamiento” . Artículos en castellano; incluyendo palabras claves en título y/o resumen y en un periodo entre 2000 y 2016.Resultados: La EH ser caracteriza por síntomas motores (Corea principalmente, pudiendo además coexistir distonía y en formas juveniles parkinsonismo), síntomas psiquiátricos y alteraciones cognitivas. La estrategia de tratamiento de la Corea viene por el bloqueo de los receptores D2 (Haloperidol, Quetiapina…). Terapia de reemplazo y/o restaurativa y terapia neuroprotectora. En ocasionesestrategias no farmacológicas pueden ser de gran utilidad mejorando la calidad de vida.Conclusión: Los estudios dicen que la terapia anticoreica debe ir de forma gradual, de menor a mayor potencia farmacológica. Dentro de los síntomas psiquiátricos el más destacado es la irritabilidadcaracterizado por la reacción verbal. La demencia es la alteración cognitiva más dada en la EH en estudios abiertos la rivastigmina fue bien tolerada. En los últimos años se ha notado un avance en elcampo de la cirugía funcional cerebral. A nivel experimental se ha postulado la estimulación de la parte compacta de la sustancia negra pudiendo reducir los síntomas coreicos.