Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular:: aneurismas coronarios en una paciente de 37 años sin factores de riesgo cardiovascular

• Martín-Moyano-Cuevas, Patricia ^[1] ; Gómez-Torrijos, Cristian Hilario ^[1] ; Blasco-García, Estrella ^[1] ; Blasco-Claramunt, Amparo ^[1] ; Bonig-Trigueros, Irene ^[1]
  1. [1] Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de la Plana, Vila-Real (Castellón), España
• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 5, Nº. 1, 2020 (Ejemplar dedicado a: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine), págs. 15-17
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ehlers-Danlos syndrome type IV or vascular: coronary aneurysms in a 37-year-old patient without cardiovascular risk factors
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    El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Presentamos a una mujer de 37 años que acudió a Urgencias por dolor torácico inespecífico. Como antecedentes, presentó hemo-peritoneo masivo tras rotura aneurismática de hilio esplénico en el tercer trimestre de gestación, 4 años antes del episodio actual. A la exploración, destacaba hiperlaxitud articular y, en las pruebas de imagen, la presencia de múltiples aneurismas en diferentes localizaciones, entre ellos aneurismas coronarios. Fue diagnosticada de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular tras identificar una mutación en COL3A, gen que codifica la proteína precursora del procolágeno tipo III.

     

  • English

    Ehlers-Danlos syndrome is a group of inherited connective tissue disorders characterized by joint hypermobi-lity, skin hyperextensibility and tissue fragility. We present a 37 year-old woman who goes to the emergency department for nonspecific chest pain. As background, she presented massive hemoperitoneum after aneu-rysmal rupture of splenic hilum in the third trimester of pregnancy, four years before the current episode. The examination highlighted joint hyperlaxity and in the imaging tests the presence of multiple aneurysms in different locations, including coronary aneurysms. She was diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome type IV or vascular after identifying a mutation in COL3A, a gene that encodes the precursor protein of type III procollagen.