Diabetes mellitus en contexto de enfermedad mitocondrial fenotipo Kearns-Sayre

• Yllera-Gutiérrez, Carmen ^[1] ; Argüello-Martín, Carlota ^[1] ; Meijide-Rodríguez, Lucía ^[1] ; Folgueras-Gómez, María ^[1] ; Suárez-Díaz, Silvia ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario Central de Asturias

     Hospital Universitario Central de Asturias

     Oviedo, España

     
• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 4, Nº. Extra 0, 2019 (Ejemplar dedicado a: Spanish Journal of Clinical Cases in Internal Medicine. Supplement 1: Diabetes Group), págs. 3-4
• Idioma: español
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  • español

    Paciente de 36 años con antecedente de diabetes mellitus, sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria que tras consulta por ptosis palpebral de larga evolución y debilidad muscular progresiva es diagnosticad de miopatía mitocondrial fenotipo Kearns-Sayre. En dicho síndrome la aparición de endocrinopatías es muy frecuente basadas en el déficit de energía para la secreción hormonal. La paciente fallece tras múltiples episodios insuficiencia cardiaca por afectación miocárdica, siendo más frecuente en este síndrome de la afectación de las fibras de conducción.

  • English

    A 36-year-old female patient with history of diabetes mellitus, sensorineural hearing loss and pigmentary retinosis. She was diagnosed of mitochondrial myopathy, phenotype Kearns-Sayre syndrome after consulting for long-term palpebral ptosis and progresive muscle weakness. Endocrinopathies are frecuent in this syndrome, based on energy deficit for hormonal secretion. She passed away after multiples heart failure episodes because of miocardial afection, though typical afection in Kearns-Sayre syndrome is on branch conduction pathaways.