Documento de consenso de poliquistosis renal autosómica dominante del grupo de trabajo de enfermedades hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología: Revisión 2020

• Autores: Elisabet Ars, Carmen Bernis Carro, Gloria María Fraga Rodríguez, Mónica María Furlano, Víctor Martínez Jiménez, Judith Martins, Alberto Ortiz Arduan, M. Vanessa Pérez Gómez, José Carlos Rodríguez Pérez, Laia Sans Atxer, Roser Torra Balcells
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 42, Nº. 4, 2022, págs. 367-389
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Consensus document on autosomal dominant polycystic kindey disease from the Spanish Working Group on Inherited Kindey Diseases: Review 2020
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• Resumen
  • español

    La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la causa más frecuente de nefro- patía genética y representa entre el 6 y el 10% de los pacientes en terapia de reemplazo renal (TRR).

    Muy pocos ensayos prospectivos, aleatorizados o estudios clínicos abordan el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno relativamente frecuente. No hay guías clínicas disponi- bles hasta la fecha. Este es un documento de consenso revisada de la versión anterior del 2014, que presenta las recomendaciones del Grupo de Trabajo Espa ̃nol de Enfermedades Renales Hereditarias, acordadas tras la búsqueda bibliográfica y discusiones. Los niveles de evidencia en su mayoría son C y D según el Centro de Medicina Basada en Evidencia (Uni- versidad de Oxford). Las recomendaciones se relacionan, entre otros temas, con el uso de diagnóstico por imágenes y genético, el manejo de la hipertensión, el dolor, las infecciones y el sangrado quístico, la afectación extrarrenal, incluida la enfermedad poliquística hepática y los aneurismas craneales, el manejo de la enfermedad renal crónica y el TRR, así como el seguimiento de ni ̃nos con PQRAD. Se proporcionan recomendaciones sobre terapias espe- cíficas para la PQRAD, así como la recomendación para evaluar la rápida progresión.

  • English

    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most frequent cause of genetic renal disease and accounts for 6–10% of patients on kidney replacement therapy (KRT).

    Very few prospective, randomized trials or clinical studies address the diagnosis and mana- gement of this relatively frequent disorder. No clinical guidelines are available to date. This is a revised consensus statement from the previous 2014 version, presenting the recom- mendations of the Spanish Working Group on Inherited Kidney Diseases, which were agreed to following a literature search and discussions. Levels of evidence mostly are C and D according to the Centre for Evidence-Based Medicine (University of Oxford). The recommendations relate to, among other topics, the use of imaging and genetic diagnosis, management of hypertension, pain, cyst infections and bleeding, extra-renal involvement including polycystic liver disease and cranial aneurysms, management of chronic kidney disease and KRT and management of children with ADPKD. Recommendations on specific ADPKD therapies are provided as well as the recommendation to assess rapid progression.