Resumen de Enfermedad de Anderson- Fabry con participación familiar: Manifestaciones oftalmológicas

M.L.A. Franco, R. Querol, M. Aparicio, Jose Maria Barahona Hortelano

• Hemos estudiado una familia compuesta de cinco miembros afectos de enfermedad de Fabry, de los cuales la madre es la portadora, el cuarto de los hijos varones presenta la sintomatología florida y la hermana, heterozigoto, aunque se describe como excepcional, presenta una marcada expresividad, con una sintomatología clínica como el cuarto de los varones