Poliposis Cólica Familiar y Síndrome de Gardner: valor diagnóstico de las manifestaciones oculares.

• Autores: Manuel Díaz Llopis, Rafael Martínez-Costa Pérez, F. Marín Olmos, Miguel Ángel Harto Castaño, M. R. Sanabria Ruiz-Colmenares, José Luis Menezo Rozalen
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 50, Nº. 5 (MAY), 1986, págs. 505-514
• Idioma: español
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• Resumen

  • La Poliposis Cólica Familiar es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos cólicos, su riesgo de malignización es del 100 por 100 a los 45 años. Las alteraciones oculares no han sido descritas hasta el presente. El Síndrome de Gardner es una variante, donde a la poliposis cólica familiar se asocian tumores benignos de partes blandas, osteomas, anomalías dentarias y una alta incidencia de neoplasis endocrinas y de la región pancreatoduodenal. Sólo 4 familias han sido oftalmológicamente estudiadas en la literatura hasta el momento actual. No existe marcador fenotípico, bioquímico y/o serológico que permita identificar precozmente la presencia del gen en los descendientes. Hemos estudiado 3 familias con S. De Gardner y 2 con Poliposis Cólica Familiar: en ambas patologías la presencia de placas hipertróficas e hiperpigmentadas del epitelio pigmentario retiniano permite detectar precozmente a los descendientes con riesgo años antes de que desarrollen poliposis y/o carcinoma. Palabras clave: Síndrome de Gardner, poliposis cólica familiar, hipertrofia epitelio pigmentario.