Resumen de Poliposis cólica familiar.: Manifestaciones oculares.
Manuel Díaz Llopis, José Luis Menezo Rozalen
La Poliposis Cólica Familiar (P. C.F.), es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por la presencia de cientos de pólipos que cubren la totalidad del colon. El riesgo de degeneración adenocarcinomatosa es del 100% antes de los 50 años. Hoy se acepta el Sindrome de Gardner como una subvariedad de esta enfermedad, caracterizada por la presencia de múltiples manifestaciones extraintestinales (osteomas, anomalías dentarias, tumores benignos de partes blandas, lipomas, fibromas, tumores tiroideos y de la región pancreatoduodenal, etc.), asociados a la Poliposis. La presencia de manifestaciones oculares es prácticamente desconocida hoy día. No existe ningún marcador fenotipico o serológico que permita detectar precozmente la presencia del gen en la descendencia. Estudiamos un total de 12 familias con P.C.F., cuatro de ellas, eran Sindromes de Gardner completos. La presencia de placas retinianas de Hipertrofia Congénita del Epitelio Pigmentario (HCEP), permite detectar precozmente a los descendientes de alto riesgo antes de que desarrollen la poliposis y el carclnoma. Palabras clave: Síndrome Gardner, poliposis cólica familiar, hipertrofia congénita epitelio pigmentario.
