Coroidemia: una nueva familia.

• Autores: Consuelo Ruiz Fraga, M. Díaz, A. Martínez, José Luis Menezo Rozalen
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 57, Nº. 6 (DIC), 1989, págs. 549-554
• Idioma: español
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• Resumen

  • La coroideremia es una distrofia coriorretiniana ligada al sexo que produce nictalopia, progresiva pérdida de campo visual y, finalmente, ceguera, afectando a adultos jóvenes. Presentamos aquí una familia con dos enfermos de coroideremia y planteamos el diagnóstico diferencial con otras distrofias coriorretinianas cuya trascendencia no es tanto pronóstica como la inherente al distinto consejo genético de enfermedades de distinto patrón hereditario. Palabras clave: Coroideremia, nueva familia, ligado a X, diagnóstico diferencial, consejo genético.