Generalidades de displasia fibrosa

• Brenes Méndez, Marco Antonio ^[1] ; Hidalgo Solís, María Jesús ^[2] ; Sandoval Benavides, Guillermo Antonio ^[1]
  1. [1] Investigador independiente, San José, Costa Rica
  2. [2] Investigadora independiente, Alajuela, Costa Rica
• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 7, Nº. 6, 2022
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Fibrous dysplasia overview
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    La displasia fibrosa es una patología ósea benigna causada por una anomalía genética del gen GNSA1. Se caracteriza por el reemplazo de tejido óseo normal por tejido fibroso. Se presenta en dos modalidades; la monostótica que afecta un solo hueso y poliostótica que afecta a múltiples huesos con predilección por los huesos largos y craneofaciales. La presentación y manifestación clínica es variable y depende de la ubicación y la extensión de las lesiones esqueléticas; va desde lesiones solitarias incidentales sin relevancia clínica, hasta enfermedad grave asociada a deformidad, fracturas, dolor y deterioro funcional.  La patología ósea podría ocurrir aislada o asociada a manifestaciones endocrinas. El síndrome de McCune-Albright se caracteriza por la tríada de displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz y manchas café con leche. El diagnostico se basa en las características clínicas, radiológicas e histopatológicas y en la mayoría de los casos, el diagnóstico puede ser clínico mediante una adecuada evaluación de las características esqueléticas, endocrinas y dermatológicas. El tratamiento puede ser médico o quirúrgico. Y según la severidad de la presentación clínica y en casos severos se requiere de manejo multidisciplinario. El manejo quirúrgico incluye múltiples modalidades y tiene como objetivo prevenir, manejar las fracturas y minimizar las deformidades.

  • English

    Fibrous dysplasia is a benign bone pathology caused by a genetic abnormality of the GNSA1 gene. It is characterized by the replacement of normal bone tissue by fibrous tissue. It presents in two modalities; monostotic affecting a single bone and polyostotic affecting multiple bones with a predilection for long bones and craniofacial bones. The clinical presentation and manifestation is variable and depends on the location and extent of the skeletal lesions; it ranges from incidental solitary lesions with no clinical relevance, to severe disease associated with deformity, fractures, pain and functional impairment.  Bone pathology may occur in isolation or in association with endocrine manifestations. McCune-Albright syndrome is characterized by the triad of polyostotic fibrous dysplasia, precocious puberty and café-au-lait spots. Diagnosis is based on clinical, radiological and histopathological features and in most cases, the diagnosis can be clinical by adequate evaluation of skeletal, endocrine and dermatological features. Treatment can be medical or surgical, depending on the severity of the clinical presentation and in severe cases multidisciplinary management is required. Surgical management includes multiple modalities and aims to prevent, manage fractures and minimize deformities.