Resumen de Pigmentación segmentaria de iris y enfermedad de Hirschsprung: a propósito de un caso

Gibet Benejam Torren, E. Santos Blanco, Pere Romero Aroca

• español

  Introducción: La pigmentación segmentaria de iris puede presentarse de forma aislada o asociada a otras patologías.

  Caso clínico: Se presenta una paciente niña con enfermedad de Hirschprung cólica total, pigmentación segmentaria de iris, déficit intelectual, agenesia de tronco cerebral y rasgos dismórficos.

  Conclusión: La anamnesis detallada junto a una valoración oftalmológica, neurológica y genética completas son necesarias en el diagnóstico diferencial de la pigmentación segmentaria de iris en niños, que puede deberse a un variado rango de condiciones.

• català

  Introducció: La pigmentació segmentària d’iris pot presentar-se de forma aïllada o associada a altres patologies.

  Cas clínic: Es presenta una pacient nena amb malaltia de Hirschprung còlica total, pigmentació segmentària d’iris, dèficit intel·lectual, agenèsia de tronc cerebral i trets dismòrfics.

  Conclusió: L'anamnesi detallada junt amb una valoració oftalmològica, neurològica i genètica completes són necessàries en el diagnòstic diferencial de la pigmentació segmentària d’iris en nens, que pot ser a causa d’un variat rang de condicions.

• English

  Introduction: Segmentary iris heterochromia can occur in isolation or in association with other pathologies.

  Clinical case: We present a patient with total colic Hirschprung's disease, segmentary iris heterochromia, intellectual deficit, brain stem agenesis and dysmorphic features.

  Conclusion: A detailed medical history together with a complete ophthalmological, neurological and genetic evaluation are mandatory in order to do a proper differential diagnosis of segmentary iris heterochromia in children, which may be due to a broad spectrum of conditions.