Resumen de Aniridia congenita: a propósito de un caso

Adriana Santana Lorenzo, L. Baeta Bayón, H. Peñate Santana, E. Álvarez González, Vicent Alonso Pons, N. Cáceres Herrera

• español

  Introducción: La aniridia congénita es un trastorno panocular bilateral cuya incidencia oscila entre 1:40.000-100.000 nacidos vivos (1-4). El signo más característico es la hipoplasia parcial o completa del iris pero esta enfermedad afecta a múltiples tejidos oculares. El diagnóstico genético confirmatorio es fundamental pues existe una prevalencia de tumor de Wilms del 1‑6% (1,5) en pacientes con AC.

  Caso clínico: varón de 22 meses que es derivado por el pediatra por alteraciones pupilares que se presenta con hipoplasia de iris bilateral, nistagmo y catarata polar anterior dentro de un cuadro compatible con aniridia congénita de origen familiar.

  Discusión: Los pacientes con aniridia congénita presentan desde el nacimiento un mayor o menor grado de hipoplasia foveal que les limita la visión a edades tempranas. Durante la vida pueden desarrollar glaucoma de mal pronóstico, el cual suele debutar entorno a los 8 años, y queratopatía por déficit de células limbares cuyos hallazgos incipientes pueden observarse ya desde corta edad.

  Conclusión: El diagnóstico clínico de AC debe confirmarse siempre con estudio genético que establezca el riesgo de tumor de Wilms. La valoración de la calidad de vida de los pacientes debe tenerse en cuenta pues puede tratarse de un problema mayor que la baja visión.

• English

  Introduction: Congenital aniridia is a bilateral panocular disorder whose incidence ranges from 1:40,000-100,000 live births (1-4). The most characteristic sign is partial or complete hypoplasia of the iris, but this disease affects multiple ocular tissues.

  Case report: 22-month-old male referred by the pediatrician for pupillary alterations presenting with bilateral iris hypoplasia, nystagmus and anterior polar cataract within a picture compatible with congenital aniridia of familial origin. Confirmatory genetic diagnosis is essential as there is a prevalence of Wilms tumor of 1-6% (1,5) in patients with CA.

  Discussion: Patients with congenital aniridia present from birth a greater or lesser degree of foveal hypoplasia that limits vision at early ages. During life they may develop glaucoma of poor prognosis, which usually begins at around 8 years of age, and keratopathy due to limbal cell deficiency whose incipient findings can be observed at an early age.

  Conclusion: The clinical diagnosis of AC should always be confirmed with a genetic study that establishes the risk of Wilms’tumor. The assessment of the quality of life of patients should be taken into account because it may be a bigger problem than low vision.