Resumen de Imagen multimodal en el estudio de las manifestaciones retinianas asociadas a la esclerosis tuberosa: reporte de casos y revisión en la literatura

O. Durán Carrasco, G. Quezada Peralta, Isabel Fabelo Hidalgo, Consuelo Fernández Núñez, Nicolás Pérez-Llombet Quintana, C. Hernández Carballo, Ruymán Rodríguez Gil, María Antonia Gil Hernández

• español

  Introducción: La enfermedad de Bourneville o el complejo de la esclerosis tuberosa (CET), es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. Las manifestaciones más frecuentes del CET se encuentran a nivel neurológico y cutáneo en los pacientes afectos de esta condición. A nivel oftalmológico los hallazgos se centran en el polo posterior. La presencia de hamartomas retinianos se observa en hasta un 50% de los pacientes con CET. El objetivo de este trabajo es el de exponer un estudio mediante imagen multimodal de las lesiones presentes en la retina de dos pacientes afectas de CET.

  Caso Clínico: Exponemos los casos de dos mujeres de 32 años, ambas con manifestaciones sistémicas de CET tales cómo los clásicos angiofibromas cutáneos, múltiples hamartomas sub ependimarios y angiomiolipomas renales. En la exploración oftalmológica observamos múltiples hamartomas de tipo 1 en ambos ojos en las dos pacientes y, además, identificamos en el borde temporal de la papila izquierda de la primera paciente un hamartoma de características mixtas, y, en el ojo derecho de la segunda paciente, apreciamos un hamartoma de tipo 2 con características de calcificación. Las mencionadas lesiones se han explorado mediante diversas técnicas de imagen.

  Discusión: Los hamartomas retinianos en sus tres variantes clínicas son considerados criterios mayores de CET. Es por este motivo que el diagnóstico precoz y el seguimiento de estos hallazgos retinianos resultan imprescindibles. Técnicas como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la autofluorescencia identifican patrones específicos para cada clase de hamartoma e incluso buscan correlacionarlos con manifestaciones clínicas sistémicas asociadas al CET. Por este motivo consideramos que la imagen multimodal es de utilidad en el manejo de los pacientes afectos de CET, así como en los casos expuestos.

  Conclusión: La imagen multimodal puede ser de utilidad en el estudio y seguimiento de las lesiones retinianas asociadas a complejo de esclerosis tuberosa.

• English

  Introduction: Bourneville’s disease or tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem disease with autosomal dominant inheritance. The most frequent clinical manifestations of TSC are neurological and cutaneous. At ophthalmological level, the findings focus on the posterior pole. The presence of retinal hamartomas is observed in up to 50% of patients with TSC. The objective of this work is to expose the study by multimodal imaging of the lesions present in the retina of two patients affected by TSC.

  Clinical Case: We present the cases of two 32-year-old women, both with systemic manifestations of TSC such as the classic cutaneous angiofibromas, multiple subependymal hamartomas and renal angiomyolipomas. In the ophthalmological examination we were able to observe multiple type 1 hamartomas in both eyes in the two patients. In addition, we identified a hamartoma with mixed characteristics on the temporal edge of the left papilla of the first patient, and in the right eye of the second patient we observed a type 2 hamartoma with calcification characteristics. The aforementioned lesions were explored using various retinal imaging techniques.

  Discussion: Retinal hamartomas are considered major criteria for TSC in their three clinical variants, which is why early diagnosis and follow-up of these retinal findings are essential. Techniques such as optical coherence tomography (OCT) and autofluorescence identify specific patterns for each class of hamartoma and even seek to correlate them with systemic clinical manifestations associated with TSC. For this reason, we consider that multimodal imaging is useful in the management of patients affected by TSC as well as in the exposed cases.

  Conclusion: Multimodal imaging can be useful in the study and follow-up of retinal lesions associated with tuberous sclerosis complex.